病気の解説

鎌状赤血球症

別名:シックル=セル・ディズィーズ、ヘモグロビンS、鎌形赤血球、鎌形赤血球症

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受診の目安

鎌状赤血球症では、貧血による疲労感や筋力の低下、肌や白眼が黄色くなる黄疸が見られることがあります。症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、血液内科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。

基本

概要

鎌状赤血球症は、赤血球が通常の円形ではなく、鎌のような形になる遺伝性の疾患です。この病気では、貧血が見られることが多く、疲れやすさや筋力の低下、肌や白眼が黄色くなる黄疸が現れることがあります。症状がほとんどない場合もありますが、重い症状が繰り返し現れることもあります。

主な症状

鎌状赤血球症の患者には、貧血による疲労感や筋力の低下、肌や白眼が黄色くなる黄疸が見られることがあります。症状が軽い場合もありますが、重い症状が繰り返し現れることもあります。

検査と診断

診断

鎌状赤血球症の診断には、血液検査やヘモグロビン電気泳動検査が行われます。血液を顕微鏡で見ると、鎌状の赤血球や壊れた赤血球の破片が確認できます。症状によっては、追加の検査が必要になることもあります。

治療

治療

鎌状赤血球症の治療は、疼痛発作の予防や貧血の管理、症状の緩和を目指します。造血幹細胞移植や遺伝子治療が治癒につながることがあります。また、疼痛発作を減少させるために、特定の薬剤が使用されることもあります。

経過と生活

合併症

鎌状赤血球症の患者は、特に小児期に脾腫(脾臓の腫れ)が見られ、脾臓が損傷して機能しなくなることがあります。このため、感染症にかかりやすくなります。また、肝臓が大きくなることや胆石ができること、心臓が拡大して心不全になる可能性もあります。骨や関節に痛みが生じることもあり、場合によっては人工関節が必要になることもあります。

予防

鎌状赤血球症の患者は、血液中の酸素量を減少させる活動を避け、軽い病気でもすぐに医師に相談することが大切です。感染症のリスクが高いため、特定のワクチン接種が推奨されます。

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出典

参考: MSD Manuals 家庭版(日本語)(出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成)

この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。