骨軟化症

骨軟化症は、骨にカルシウムやリンが十分に沈着せず（骨の石灰化の障害）、骨がやわらかく弱くなる病気です（難病情報センター）（MedlinePlus）。骨の成長が終わった大人に起こるものを骨軟化症と呼び、骨が伸びている子どもの時期に起こる同じ仕組みの病気は「くる病」と呼ばれます（難病情報センター）。

骨の量そのものが減る骨粗しょう症とは別の病気で、診断の際には区別が必要とされます（難病情報センター）。

• 骨の痛み：骨がもろくなるため痛みが出ます（難病情報センター）（MedlinePlus）。
• 筋力の低下：しゃがんだ姿勢から立ち上がれない、階段を上り下りできないといった形で現れることがあります（難病情報センター）。
• 骨折：やわらかくなった骨に疲労骨折が起こりやすく、痛みの原因になります（MedlinePlus Genetics）。

適切な治療が行われないと、筋力の低下が進んで寝たきりになることもあるとされます（難病情報センター）。

骨をつくるのに必要なビタミンDやリンが足りなくなることで起こります。

• ビタミンDの不足：食事からのビタミンDが少ない、日光に当たる機会が少ない、腸での吸収が悪い（腸の病気、胃や腸の手術の後など）、腎臓や肝臓の病気でビタミンDを体の中で働く形に変えられない、ビタミンDの働きを妨げる薬（一部のてんかんの薬やステロイドなど）を使っている、などが原因になります（MedlinePlus）。高齢の人は、皮膚や腎臓でビタミンDをつくる・働かせる力が弱くなるとされます（MedlinePlus）。
• リンが体から失われるタイプ：骨でつくられるFGF23というホルモンが過剰になり、血液中のリンが少なくなって起こるものがあります。生まれつきの遺伝子の変化によるもののほか、大人になってから、FGF23をつくる腫瘍によって起こる「腫瘍性骨軟化症」があります（難病情報センター）（MedlinePlus Genetics）。このタイプは、ふつうのビタミンDでは治りきらないため「ビタミンD抵抗性」と呼ばれ、国の指定難病になっています（難病情報センター）。

血液検査で、血液中のリンの値、骨の代謝に関わる酵素（骨型アルカリホスファターゼ）、ビタミンDの量などを調べます（難病情報センター）（MedlinePlus）。骨密度の測定や、X線検査・骨シンチグラフィーなどの画像検査で骨の変化を確かめます。骨粗しょう症、がんの骨への転移、多発性骨髄腫、腎臓の病気による骨の障害などと区別することが大切とされます（難病情報センター）。リンが少ないタイプでは、FGF23の値も調べます（難病情報センター）。

• ビタミンDが不足している場合：ビタミンDの補充で治療します。量や期間は医師が決めます（MedlinePlus）。
• ビタミンD抵抗性（リンが失われるタイプ）の場合：リンの薬と活性型ビタミンDの薬が使われます。薬の量が多すぎると、血液中のカルシウムが増えて腎臓に負担がかかるなどの副作用が出ることがあるため、定期的な検査が必要です（難病情報センター）。
• 原因となる病気の治療：腸の病気や腎臓・肝臓の病気、原因となる腫瘍など、背景にある病気への対応も行われます（MedlinePlus）（難病情報センター）。

治療中は、主治医の指示を最優先にしてください。自己判断でサプリメントを大量にとることは避けましょう。

• ビタミンDは、魚（脂の多いもの）、卵黄、きのこ類などの食品に含まれます（MedlinePlus）。
• 体は日光を浴びるとビタミンDをつくりますが、浴びすぎは皮膚の老化や皮膚がんの危険を高めるため、食事などからとることも大切とされます（MedlinePlus）。
• 使っている薬がビタミンDの働きに影響することがあるため、持病の薬について医師や薬剤師に相談しましょう（MedlinePlus）。

ビタミンD抵抗性の骨軟化症では、治療によって筋力の低下や骨の痛みが良くなることが多い一方、薬をやめられない場合がほとんどで、長い期間の治療が必要とされます（難病情報センター）。