X染色体連鎖性遺伝病はどれか。
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出典：厚生労働省ホームページ（第66回臨床検査技師国家試験の問題および正答）。公共データ利用規約（第1.0版）に基づき利用。問題文・選択肢は公式の問題冊子のとおり掲載しています（文字の体裁を一部整えています）。解説は medimichi が作成したものです。
正解は1番
解説
血友病Bは、X染色体上にある血液凝固第IX因子遺伝子の異常によって引き起こされる遺伝病です。X染色体連鎖性劣性遺伝形式をとるため、男性に発症しやすく、女性は通常保因者となります。他の選択肢の鎌状赤血球症、β-サラセミア、フェニルケトン尿症は常染色体劣性遺伝病であり、Huntington病は常染色体優性遺伝病です。それぞれの遺伝形式を正確に理解しておくことが重要です。
選択肢ごとの解説
- 1. 正解。血友病Bは、血液凝固第IX因子の異常により発症するX染色体劣性遺伝病です。男性に多く発症し、女性は保因者となることが多いです。
- 2. 鎌状赤血球症は常染色体劣性遺伝病です。正しくは：鎌状赤血球症は常染色体劣性遺伝病です。選びやすい理由：遺伝病である点では共通しますが、遺伝形式が異なります。混同注意：X染色体連鎖性遺伝病と常染色体劣性遺伝病の区別
- 3. β-サラセミアは常染色体劣性遺伝病です。正しくは：β-サラセミアは常染色体劣性遺伝病です。選びやすい理由：ヘモグロビン異常症として鎌状赤血球症と関連があるため、まとめて覚えようとして混同しやすいです。混同注意：X染色体連鎖性遺伝病と常染色体劣性遺伝病の区別
- 4. Huntington病は常染色体優性遺伝病です。正しくは：Huntington病は常染色体優性遺伝病です。選びやすい理由：こちらも遺伝病である点で共通しますが、遺伝形式が異なります。有名な神経疾患であるため、知識として知っている学生は多いでしょう。混同注意：X染色体連鎖性遺伝病と常染色体優性遺伝病の区別
- 5. フェニルケトン尿症は常染色体劣性遺伝病です。正しくは：フェニルケトン尿症は常染色体劣性遺伝病です。選びやすい理由：代謝異常症として有名であり、遺伝病であるため選択肢として選びやすいかもしれません。混同注意：X染色体連鎖性遺伝病と常染色体劣性遺伝病の区別
国試ポイント
この問題は、主要な遺伝病の遺伝形式（X染色体連鎖性、常染色体優性、常染色体劣性）を正確に識別できるかを問うものです。特にX染色体連鎖性遺伝病と、その他の遺伝病の区別が重要です。
混同注意
X染色体連鎖性遺伝病と常染色体性遺伝病、および優性・劣性の区別が混乱しやすいです。特に、男性に多いという特徴から、X染色体連鎖性を推測できるようにしておく必要があります。
次に同じ論点が出たら
次に同じ論点が出た場合、主要な遺伝病の名前とそれに付随する遺伝形式を正確に結びつけられるかを確認するでしょう。特にX染色体連鎖性遺伝病の具体的な例を複数挙げられるかがポイントになります。
関連知識
血友病A（第VIII因子欠損、X染色体連鎖性劣性）、赤緑色覚異常（X染色体連鎖性劣性）、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（X染色体連鎖性劣性）などもX染色体連鎖性遺伝病として頻出です。また、染色体異常症（ダウン症候群など）と単一遺伝子疾患の違いについても理解しておくと良いでしょう。