X連鎖潜性〈劣性〉遺伝形式をとる疾患はどれか。

解説

血友病AはX染色体上の凝固第VIII因子遺伝子の変異によって発症するX連鎖劣性遺伝病であり、男性に多く見られます。他の選択肢は、それぞれ常染色体劣性遺伝（糖原病Ⅰ型、フェニルケトン尿症）または常染色体優性遺伝（Marfan症候群、遺伝性球状赤血球症）の形式をとります。

選択肢ごとの解説

• 1. 正解。血友病Aは、血液凝固第VIII因子遺伝子の異常によって引き起こされ、X染色体上に存在するこの遺伝子の劣性変異によって発症するため、X連鎖劣性遺伝形式をとります。主に男性に症状が現れ、女性は保因者となることが多いです。
• 2. 糖原病Ⅰ型（フォン・ギールケ病）は、グルコース-6-ホスファターゼの欠損によって引き起こされる疾患であり、常染色体劣性遺伝形式をとります。正しくは：常染色体劣性遺伝形式の疾患です。選びやすい理由：遺伝性疾患であるため、他の遺伝形式と混同しやすいかもしれません。混同注意：X連鎖劣性遺伝、常染色体優性遺伝など、他の遺伝形式と混同する可能性があります。
• 3. Marfan症候群は、結合組織の主要成分であるフィブリリン1の遺伝子（FBN1）の変異によって生じ、常染色体優性遺伝形式をとります。正しくは：常染色体優性遺伝形式の疾患です。選びやすい理由：遺伝性の疾患であり、比較的知名度が高いことから、何らかの遺伝形式を持つことは知っていても、具体的な形式を誤って覚えている可能性があります。混同注意：常染色体劣性遺伝、X連鎖優性遺伝など、他の遺伝形式と混同する可能性があります。
• 4. 遺伝性球状赤血球症は、赤血球膜タンパク質（スペクトリン、アンキリンなど）の異常によって引き起こされ、その多くは常染色体優性遺伝形式をとります。正しくは：主に常染色体優性遺伝形式の疾患です。選びやすい理由：赤血球の異常を示す疾患であり、X連鎖遺伝性の疾患であるG6PD欠損症（これも溶血性貧血の原因となる）などと混同して、X連鎖遺伝と考えがちかもしれません。混同注意：G6PD欠損症（X連鎖劣性）、他の溶血性貧血疾患の遺伝形式。
• 5. フェニルケトン尿症は、フェニルアラニン水酸化酵素の欠損によりフェニルアラニンが体内に蓄積する疾患で、常染色体劣性遺伝形式をとります。新生児スクリーニングの対象疾患としても知られています。正しくは：常染色体劣性遺伝形式の疾患です。選びやすい理由：新生児スクリーニングで検出される代表的な遺伝性代謝疾患であるため、遺伝形式の知識は求められますが、その形式を他の遺伝形式と混同しやすいです。混同注意：常染色体優性遺伝、X連鎖劣性遺伝など、他の遺伝形式。

国試ポイント

臨床検査技師国家試験では、主要な遺伝性疾患とその遺伝形式（常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖劣性など）を正確に理解しているかが頻繁に問われます。特に、遺伝形式の代表例を覚えることが重要です。

混同注意

各遺伝形式（常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖優性、X連鎖劣性、ミトコンドリア遺伝など）に属する疾患が混同しやすいです。疾患名と遺伝形式をセットで覚えることが肝要です。

次に同じ論点が出たら

同じ論点が出た場合、主要な遺伝性疾患のリストを見て、それぞれの遺伝形式を正確に区別できるかを確認する必要があります。特に、X連鎖遺伝の疾患は男性に多く発症する特徴を理解しているか問われることが多いです。

関連知識

X連鎖劣性遺伝：赤緑色覚異常、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、G6PD欠損症、Fabry病 常染色体優性遺伝：家族性高コレステロール血症、ハンチントン病、多発性嚢胞腎 常染色体劣性遺伝：鎌状赤血球症、嚢胞性線維症、ガラクトース血症、Wilsons病