性染色体異常を伴うのはどれか。2つ選べ。

解説

Klinefelter症候群（47,XXYなど）とTurner症候群（45,X0など）は、性染色体の数の異常によって引き起こされる代表的な疾患です。Angelman症候群（15番染色体）、DiGeorge症候群（22番染色体）、Down症候群（21番染色体）はいずれも常染色体の異常によって生じます。

選択肢ごとの解説

• 1. Angelman症候群は、15番染色体長腕(15q11-q13)の微細な欠失やメチル化異常（Ube3a遺伝子）によって引き起こされる疾患であり、性染色体異常ではありません。正しくは：Angelman症候群は常染色体（15番染色体）の異常によって起こります。選びやすい理由：遺伝子疾患の一種であるため、他の染色体異常と混同しやすいかもしれません。混同注意：他の常染色体異常症や遺伝性疾患。
• 2. DiGeorge症候群は、22番染色体長腕(22q11.2)の微細な欠失によって引き起こされる疾患であり、性染色体異常ではありません。正しくは：DiGeorge症候群は常染色体（22番染色体）の異常によって起こります。選びやすい理由：特定の染色体部位の欠失による疾患という点で、他の染色体異常と構造が似ているため、選択肢として魅力的かもしれません。混同注意：他の常染色体微細欠失症候群。
• 3. Down症候群（ダウン症候群）は、21番染色体のトリソミー（3本あること）を主な原因とする疾患であり、性染色体異常ではありません。正しくは：Down症候群は常染色体（21番染色体）の異常によって起こります。選びやすい理由：最も有名な染色体異常症の一つであり、一般的な知識から選択肢として認識しやすいですが、性染色体異常ではないため注意が必要です。混同注意：性染色体異常のトリソミー（例：トリプルX症候群）。
• 4. 正解。Klinefelter症候群は、男性にX染色体が過剰に存在する（例: 47,XXY）性染色体異常症です。
• 5. 正解。Turner症候群は、女性にX染色体が1本しかない（例: 45,X0）性染色体異常症です。

国試ポイント

染色体異常症の中でも、特に性染色体と常染色体の異常による疾患を区別できるか、またそれぞれの代表的な症候群を正確に識別できるかが問われています。特に数の異常（トリソミー、モノソミー）や特定の染色体部位の欠失が原因となる疾患の知識が求められます。

混同注意

常染色体異常症と性染色体異常症の区別、特にそれぞれの代表的な症候群の名前と原因となる染色体の関連性。

次に同じ論点が出たら

今後この論点が出題された場合、選択肢に挙げられた各症候群の代表的な症状や診断方法、あるいは病態生理についても問われる可能性があります。また、より詳細な遺伝子レベルの異常についても理解しておくべきです。

関連知識

トリソミー、モノソミー、欠失、メチル化異常などの染色体異常の種類と、それぞれの疾患における臨床症状。X染色体不活化、遺伝子発現など。