von Willebrand病で正しいのはどれか。2つ選べ。

解説

von Willebrand因子（vWF）は、血小板の血管内皮への接着と凝集を媒介し、さらに第VIII因子を安定化させる役割を担っています。このvWFの量的または質的異常によって出血傾向を呈するのがvon Willebrand病です。したがって、vWFの機能不全は血小板機能の異常（出血時間の延長）と、第VIII因子の活性低下（内因系凝固経路の障害によるAPTTの延長）を引き起こします。

選択肢ごとの解説

• 1. von Willebrand病は止血異常に関わる疾患であり、フィブリン分解産物（FDP）の上昇は主に線溶亢進や播種性血管内凝固症候群（DIC）で見られます。von Willebrand病では通常FDPの上昇は見られません。正しくは：von Willebrand病ではFDPは通常上昇しません。選びやすい理由：凝固・線溶系の疾患と漠然と捉えていると、どこかで異常が生じると思うかもしれない。混同注意：DICや他の線溶系異常症と混同している可能性がある。
• 2. 正解。von Willebrand因子（vWF）は第VIII因子（FVIII）の安定化にも関与しています。vWFが不足または機能異常を来すと、FVIIIの分解が促進されFVIII活性が低下します。APTTは内因系凝固経路を反映するため、FVIII活性の低下によりAPTTが延長することがあります。混同注意：プロトロンビン時間（PT）と混同する可能性。PTは外因系凝固経路を反映し、通常はvon Willebrand病では延長しません。
• 3. von Willebrand病は血小板の機能異常や凝固因子の問題であり、血小板数そのものが特異的に増加することはありません。通常、血小板数は正常範囲内です。正しくは：von Willebrand病では血小板数は通常正常です。選びやすい理由：出血傾向があるため、代償的に血小板が増えるのではないか、と誤解するかもしれない。混同注意：他の血小板関連疾患（例：本態性血小板血症）や二次性血小板増加症と混同している可能性がある。
• 4. 正解。von Willebrand因子（vWF）は血小板が血管内皮下のコラーゲンに接着するのを助け、血小板凝集にも関わるため、vWFの質的・量的異常があるvon Willebrand病では血小板機能が障害され、出血時間が延長します。混同注意：凝固時間（PTやAPTT）との違いを理解していないと誤解する可能性がある。
• 5. von Willebrand病は遺伝性疾患ですが、ほとんどの型は常染色体優性遺伝です。X染色体性劣性遺伝疾患ではありません。正しくは：von Willebrand病は主に常染色体優性遺伝疾患です。選びやすい理由：血友病がX染色体性劣性遺伝疾患であるため、出血傾向のある疾患として混同しやすい。混同注意：血友病A・Bの遺伝形式（X連鎖劣性遺伝）と混同している可能性が高い。

国試ポイント

von Willebrand病の病態生理、特にvWFの機能（血小板接着・凝集および第VIII因子安定化）と、それによって影響を受ける検査項目（APTT、出血時間）を正確に理解しているかを問う問題です。他の凝固・線溶系疾患や遺伝形式との鑑別も重要です。

混同注意

血友病（第VIII因子または第IX因子の単独欠損、X連鎖劣性遺伝、APTT延長）、血小板減少症（出血時間延長だが血小板数も異常）、DIC（FDP上昇、PT・APTT延長、血小板減少）。

次に同じ論点が出たら

今後同様の論点が出題された場合、疾患名からその病態生理（欠損因子や異常な機能）、それに伴う代表的な臨床検査値の変化（PT, APTT, 出血時間, 血小板数, FDPなど）、および遺伝形式を正しく関連付けられるかが問われるでしょう。

関連知識

von Willebrand因子の合成場所（血管内皮細胞、巨核球）、分子構造、機能ドメイン、診断基準（vWF抗原量、vWF活性、第VIII因子活性）。