出生児における染色体異常のうち最も発生数が多いのはどれか。

解説

出生児に見られる染色体異常の中で、最も発生頻度が高いのは21トリソミー（ダウン症候群）です。その発生頻度は約1/1,000程度とされ、他の染色体異常（13トリソミー、18トリソミー、性染色体異常など）よりも高頻度で認められます。性染色体異常であるクラインフェルター症候群（47,XXY）も比較的頻度が高いですが、21トリソミーほどではありません。

選択肢ごとの解説

• 1. 13トリソミー（パタウ症候群）は、染色体異常の中では21トリソミーに次いで頻度が高いですが、最も多いわけではありません。出生児の頻度は約1/5,000〜1/12,000とされています。正しくは：最も頻度が高いのは21トリソミーである。選びやすい理由：トリソミーの中で比較的よく知られているため、選択肢として魅力的だが、一番ではない。混同注意：他のトリソミー（18、21トリソミー）との相対的な頻度を混同しやすい。
• 2. 18トリソミー（エドワーズ症候群）は、染色体異常の中では21トリソミーに次いで頻度が高いですが、最も多いわけではありません。出生児の頻度は約1/3,000〜1/8,000とされています。正しくは：最も頻度が高いのは21トリソミーである。選びやすい理由：トリソミーの中で比較的よく知られているため、選択肢として魅力的だが、一番ではない。混同注意：他のトリソミー（13、21トリソミー）との相対的な頻度を混同しやすい。
• 3. 正解。21トリソミー（ダウン症候群）は、出生児に見られる染色体異常の中で最も発生頻度が高いです。その頻度は出生1,000人あたり約1人程度とされています。選びやすい理由：正答であるため、特段引っ掛かる要素はない。混同注意：性染色体異常と常染色体異常の発生頻度を混同することはないが、他のトリソミーとの相対的頻度で迷う可能性がある。
• 4. 45,X（ターナー症候群）は性染色体異常の一つであり、出生女児の約1/2,000〜1/2,500の頻度で発生します。常染色体トリソミーである21トリソミーよりも発生頻度は低いです。正しくは：最も頻度が高いのは21トリソミーである。選びやすい理由：性染色体異常の中では比較的頻度が高い方なので、選択肢として魅力的だが、常染色体異常全体と比較すると頻度は低い。混同注意：常染色体異常と性染色体異常の頻度を混同しやすい。性染色体異常の中では比較的高い方であるため、全体の中で最も高いと誤解しやすい。
• 5. 47,XXY（クラインフェルター症候群）は性染色体異常の一つであり、出生男児の約1/500〜1/1,000の頻度で発生します。常染色体トリソミーである21トリソミーとほぼ同程度の頻度かやや低い程度ですが、最も高いわけではありません。正しくは：最も頻度が高いのは21トリソミーである。選びやすい理由：性染色体異常の中では最も頻度が高いとされ、全体の頻度も21トリソミーに匹敵するため、選択肢として魅力的だが、最も高いわけではない。混同注意：性染色体異常の中で最も頻度が高いという知識と、常染色体異常も含めた全体での最も高い頻度を混同しやすい。

国試ポイント

出生児における主要な染色体異常とその発生頻度に関する基本的な知識が問われています。特に、最も頻度が高い染色体異常を正確に把握しているかどうかが重要です。

混同注意

各染色体異常（13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー、ターナー症候群、クラインフェルター症候群）の絶対的な発生頻度や、それぞれの異常の具体的な特徴を混同しやすいです。特に、常染色体トリソミーと性染色体異常の相対的な頻度比較で迷うことがあります。

次に同じ論点が出たら

今後、同様の論点が出題された場合、選択肢に挙げられた各染色体異常の発生頻度を数値で比較する問題や、特定の染色体異常の臨床像を問う問題が予想されます。また、染色体異常の検査方法（Gバンド法、FISH法、QF-PCRなど）に関する知識も重要になります。

関連知識

各染色体異常の臨床症状、診断方法、予後についても関連知識として学習しておく必要があります。特に、ダウン症候群、エドワーズ症候群、パタウ症候群、ターナー症候群、クラインフェルター症候群は頻出です。