Down症候群で認められるのはどれか。
選択肢をタップすると答えと解説が表示されます
出典：厚生労働省ホームページ（第67回臨床検査技師国家試験の問題および正答）。公共データ利用規約（第1.0版）に基づき利用。問題文・選択肢は公式の問題冊子のとおり掲載しています（文字の体裁を一部整えています）。解説は medimichi が作成したものです。
正解は4番
解説
ダウン症候群の主な原因は21番染色体が3本存在する21トリソミーです。これはダウン症候群の約95%を占めます。その他の選択肢は、異なる疾患に関連する染色体異常を示しています。
選択肢ごとの解説
- 1. t(8 ; 14)は、バーキットリンパ腫で認められる染色体転座です。免疫グロブリン重鎖遺伝子とMYC遺伝子の異常な結合が特徴です。正しくは：t(8 ; 14)はバーキットリンパ腫で認められます。選びやすい理由：染色体異常に関する選択肢であるため、他の遺伝子異常との混同を誘発する可能性があります。混同注意：他の染色体転座やトリソミーと混同しやすい。
- 2. t(9 ; 22)は、フィラデルフィア染色体と呼ばれ、慢性骨髄性白血病（CML）に特徴的に認められる転座です。BCR-ABL融合遺伝子が生成されます。正しくは：t(9 ; 22)は慢性骨髄性白血病で認められます。選びやすい理由：白血病に関連する重要な染色体異常であり、知っているとつい選びたくなるかもしれません。混同注意：他の転座やトリソミーと混同しやすい。
- 3. 13トリソミーはパタウ症候群の原因となる染色体異常です。ダウン症候群とは異なります。正しくは：13トリソミーはパタウ症候群です。選びやすい理由：トリソミーの形式であり、ダウン症候群もトリソミーであるため、番号の混同を誘発します。混同注意：他のトリソミー症候群と混同しやすい。
- 4. 正解。ダウン症候群は、21番染色体が通常より1本多い、21トリソミーによって引き起こされる遺伝性疾患です。これはダウン症候群の最も一般的な原因です。正しくは：記載の通り、21トリソミーはダウン症候群の原因です。選びやすい理由：最も直接的な正答肢ですが、他のトリソミーと混同しないように注意が必要です。混同注意：他のトリソミーの番号と混同しないことが重要。
- 5. Xモノソミーは、女性が持つべき2本のX染色体のうち1本が欠損している状態を指し、ターナー症候群の原因となります。ダウン症候群とは異なります。正しくは：Xモノソミーはターナー症候群で認められます。選びやすい理由：性染色体異常であり、常染色体異常との区別が曖昧な場合に選ばれる可能性があります。混同注意：常染色体異常と性染色体異常、およびモノソミーとトリソミーを混同しやすい。
国試ポイント
染色体異常とその関連疾患に関する基本的な知識が問われています。特に主要なトリソミー症候群（ダウン症候群、エドワーズ症候群、パタウ症候群）と、よく知られた転座（フィラデルフィア染色体など）を正確に区別できることが重要です。
混同注意
13トリソミー（パタウ症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）といった他のトリソミー症候群との混同が起きやすいです。また、転座やモノソミーといった異なる種類の染色体異常との区別も重要です。
次に同じ論点が出たら
提示された選択肢が示す染色体異常が、どの疾患に関連しているかを即座に判断できるか。
関連知識
トリソミーには、他に18トリソミー（エドワーズ症候群）や13トリソミー（パタウ症候群）があります。転座型ダウン症候群は、21番染色体の一部が他の染色体（特に14番染色体）に転座していることで発生し、全体の約3-4%を占めます。モザイク型ダウン症候群は約1%です。ターナー症候群はXモノソミー、クラインフェルター症候群はXXYといった性染色体異常です。