Down〈ダウン〉症候群の原因となるのはどれか。

解説

ダウン症候群は、21番染色体が通常の2本ではなく3本存在する「21トリソミー」が主な原因で発症する、代表的な染色体異常症候群です。その他の選択肢は、それぞれ異なる染色体異常症候群の原因となります（13トリソミーはパタウ症候群、18トリソミーはエドワーズ症候群、5pモノソミーは猫なき症候群）。

選択肢ごとの解説

• 1. 5番染色体は、猫なき症候群（5pモノソミー）の原因として知られていますが、ダウン症候群の原因ではありません。正しくは：ダウン症候群の主な原因は21番染色体の異常です。選びやすい理由：他の染色体異常による疾患も複数存在するため、知識が曖昧だと誤って選択する可能性があります。混同注意：他の主要な染色体異常症候群（例：猫なき症候群）の原因となる染色体と混同しやすいです。
• 2. 13番染色体異常は、パタウ症候群（13トリソミー）の原因として知られています。ダウン症候群の原因ではありません。正しくは：ダウン症候群の主な原因は21番染色体の異常です。選びやすい理由：13トリソミーは主要なトリソミー症候群の一つであるため、染色体異常の知識があるとかえって誤って選んでしまうことがあります。混同注意：エドワーズ症候群（18トリソミー）やダウン症候群（21トリソミー）など、他のトリソミー症候群と原因染色体を混同する可能性があります。
• 3. 18番染色体異常は、エドワーズ症候群（18トリソミー）の原因として知られています。ダウン症候群の原因ではありません。正しくは：ダウン症候群の主な原因は21番染色体の異常です。選びやすい理由：18トリソミーは主要なトリソミー症候群の一つであるため、染色体異常の知識があるとかえって誤って選んでしまうことがあります。混同注意：パタウ症候群（13トリソミー）やダウン症候群（21トリソミー）など、他のトリソミー症候群と原因染色体を混同する可能性があります。
• 4. 正解。ダウン症候群の最も一般的な原因は、21番染色体が通常より1本多い「21トリソミー」と呼ばれる染色体異常です。

国試ポイント

ダウン症候群の原因となる染色体番号は、基礎的な知識として看護師国家試験で頻繁に問われます。他の主要なトリソミー症候群（パタウ症候群、エドワーズ症候群）とそれぞれの原因染色体との関連も合わせて覚えておくことが重要です。特定の症候群名から原因染色体を特定する、あるいはその逆の知識が求められます。

混同注意

パタウ症候群（13トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、猫なき症候群（5pモノソミー）など、他の主要な染色体異常症候群とその原因染色体を混同しやすいです。

次に同じ論点が出たら

特定の症候群の名称が提示された際に、その原因となる染色体異常の種類（トリソミー、モノソミーなど）と番号を速やかに特定できるか、また、主要な染色体異常症候群の代表的な症状や合併症を関連付けて説明できるかを次に確認しましょう。

関連知識

トリソミーの概念（染色体が3本ある状態）、モノソミーの概念（染色体が1本しかない状態）、ダウン症候群の主な身体的特徴や合併症（先天性心疾患、消化器疾患、発達遅滞など）、発生頻度と母体年齢との関係、出生前診断（NIPTなど）で検査される疾患の種類について理解していると、より深く知識を定着させることができます。