Aさん（50歳、男性、自営業）は妻（48歳）、長男（23歳、会社員）と3人で暮らしている。3年前から歩行時のふらつきを自覚していたが、日常生活動作〈ADL〉は自立していた。最近、転倒が多くなり医療機関を受診して頭部CT検査を受けたところ、小脳と脳幹に萎縮を認め、遺伝性の脊髄小脳変性症と診断された。Aさんは「母も同じ疾患で亡くなりました。妹が同じ敷地内に1人で暮らしていますが、妹も転ぶことが多くなり、医師の勧めで遺伝子診断を受ける予定です。明日、保健所に難病の医療費助成の申請に行くのですが、保健師に伝えた方がよいことはありますか」と看護師に質問した。 1か月後の定期受診のときに、Aさんは「長男に私の病名と遺伝性の疾患であることを伝えました。長男には何も症状はありませんが、発症前診断を受けて欲しいと思っています」と外来の看護師に話した。看護師のAさんへの対応で適切なのはどれか。

解説

遺伝性疾患の発症前診断は、個人の人生に大きな影響を与えるため、十分な情報提供と本人の自律的な意思決定が極めて重要です。まず長男が疾患についてどの程度理解しているかを確認し、その理解度に応じて適切な情報を提供したり、遺伝カウンセリングなどの専門機関への紹介を検討したりすることが、看護師の役割として適切です。

選択肢ごとの解説

• 1. 正解。発症前診断は遺伝性疾患に関する重大な意思決定であり、本人（長男）が疾患について十分に理解していることが前提となります。Aさんの希望も尊重しつつ、長男自身の自律的な意思決定を支援するためには、まず長男の疾患理解度を確認することが最も適切です。正しくは：長男が脊髄小脳変性症についてどの程度理解しているかを確認し、必要に応じて情報提供や専門家への相談を促すことが望ましい。選びやすい理由：Aさんの意向を尊重しつつも、長男の意思が重要であることを示唆する。混同注意：すぐに診断を勧めるのではなく、情報収集と理解の促進を優先する点。
• 2. 発症前診断は、遺伝性疾患の症状が現れる前に、その疾患の原因となる遺伝子変異の有無を調べるものです。症状がない段階でも、遺伝子変異の有無から将来の発症リスクを予測することが可能です。したがって、この説明は誤りです。正しくは：発症前診断は、症状がない段階でも遺伝子変異の有無を確認し、将来の発症リスクを予測するために行われることを説明する。選びやすい理由：一般的に症状がなければ診断が難しいという誤解から選んでしまう可能性がある。混同注意：遺伝子診断と一般的な症状に基づく診断を混同する可能性。
• 3. 長男は成人であり、自身の健康に関する医療行為は本人の同意が不可欠です。両親の同意のみで発症前診断を受けることはできません。インフォームド・コンセントの原則に反します。正しくは：長男が成人である場合、発症前診断は本人の自由な意思と同意に基づいて行われることを説明する。選びやすい理由：家族の協力が重要であるという認識から、両親の同意が関連すると誤解する。混同注意：未成年者の医療同意と成人の医療同意の区別が曖昧な場合。
• 4. 脊髄小脳変性症の確定診断や発症前診断は、主に遺伝子検査によって行われます。頭部CT検査は脳の形態的な変化を見るものであり、症状のない段階での発症前診断には直接的に有効な検査とは限りません。また、遺伝子検査に先行して勧めるものではありません。正しくは：脊髄小脳変性症の発症前診断には、遺伝子検査が主な方法であることを説明し、必要に応じて専門医への相談を促す。選びやすい理由：脳の疾患であるため、脳の画像検査が必要だと考えてしまう。混同注意：症状が出ている場合の診断と発症前診断の方法を混同する可能性。

国試ポイント

遺伝性疾患における発症前診断の倫理的側面、インフォームド・コンセントの重要性、患者・家族の自律性を尊重した看護師の介入。特に、成人に対する医療行為は本人の意思決定が最優先される点を理解しているか。

混同注意

遺伝性疾患の発症前診断の目的と、通常の診断検査の区別。また、家族の意向と本人の意思決定の優先順位。

次に同じ論点が出たら

長男の理解度を確認した後、必要に応じて遺伝カウンセリングの紹介や、詳細な情報提供を行う。

関連知識

インフォームド・コンセント、遺伝カウンセリング、脊髄小脳変性症、成人への医療行為における意思決定支援。