先天異常で正しいのはどれか。

解説

軟骨無形成症は、FGFR3遺伝子の変異による軟骨内骨化障害が原因で、四肢短縮型の著しい低身長を特徴とします。これは正しい記述です。

選択肢ごとの解説

• 1. 正解。軟骨無形成症は、長管骨の成長軟骨に異常が生じる遺伝性疾患であり、特徴的な短肢性低身長がみられます。
• 2. ターナー症候群（XO型）は、卵巣機能不全や心臓奇形など様々な症状を呈しますが、特徴的な身体所見の一つに低身長があります。正しくは：ターナー症候群では、染色体異常により低身長になります。選びやすい理由：染色体異常による成長障害が起こることは正しいですが、その方向性を誤解しやすい。混同注意：他の染色体異常（例：Klinefelter症候群）による身長の影響と混同しやすい。
• 3. クラインフェルター症候群（XXY型）の患者は、通常、高身長で細身の体型を示すことが多いです。性腺機能不全や女性化乳房などがみられます。正しくは：クラインフェルター症候群では、染色体異常により高身長を呈します。選びやすい理由：性ホルモンの影響で成長に異常が生じることは正しいですが、身長への影響を低身長と誤認しやすい。混同注意：ターナー症候群の低身長と混同しやすい。
• 4. ピエール・ロバン症候群は、小顎症、舌根沈下、口蓋裂の3徴を特徴とする先天異常症候群です。巨舌症は特徴ではありません。正しくは：ピエール・ロバン症候群では、小顎症、舌根沈下、口蓋裂が特徴です。選びやすい理由：舌に関連する症状（舌根沈下）があるため、巨舌症も関連すると誤解しやすい。混同注意：ダウン症候群などで見られる巨舌症と混同しやすい。

国試ポイント

先天異常の各疾患における主要な身体的特徴、特に身長への影響や顔面奇形などの鑑別点を正確に理解しているかが問われます。

混同注意

各症候群の身長に関する特徴（高身長か低身長か）や、顔面・口腔内の特徴（小顎症、巨舌症、口蓋裂など）を混同しやすいです。

次に同じ論点が出たら

今後、他の先天異常症候群の主要な症状や身体所見について問われる可能性があるので、それぞれの疾患の代表的な特徴を正確に記憶しておくことが重要です。

関連知識

軟骨無形成症、ターナー症候群、クラインフェルター症候群、ピエール・ロバン症候群の各症状と原因（染色体異常、遺伝子変異など）の知識。ダウン症候群の症状との比較。