新生児マススクリーニング検査（先天性代謝異常等検査）で正しいのはどれか。

解説

新生児マススクリーニング検査は、疾患の早期発見と早期治療を目的としているため、症状が現れる前の生後早期（通常、生後4～6日頃）に実施されます。これは、早期新生児期にあたります。

選択肢ごとの解説

• 1. 新生児マススクリーニング検査の対象疾患数は、実施される自治体や時期によって異なるが、現在は20疾患以上が一般的であり、5種類というのは誤りである。正しくは：対象疾患数は、現在20種類以上である。選びやすい理由：過去には対象疾患数が少なかったため、その情報と混同する可能性がある。混同注意：対象疾患の具体的な数を知らないと、適当な数値を選んでしまうことがある。
• 2. 新生児マススクリーニング検査は、通常、新生児のかかとから採取した少量の血液（ろ紙血）を用いて行われる。唾液は検体として使用されない。正しくは：かかとから採取した血液（ろ紙血）を用いた検査である。選びやすい理由：他の検査で唾液を用いるものがあるため、混同しやすい。混同注意：検査方法や検体について曖昧な知識だと、誤った選択肢を選んでしまう。
• 3. 正解。新生児マススクリーニング検査は、生後4～6日頃の早期新生児期に実施されることが推奨されている。これは、多くの対象疾患が早期発見・早期治療によって予後が改善するためである。正しくは：この記述は正しい。選びやすい理由：特にひっかけの要素は少ないが、他の選択肢が誤りであることを明確に判断する必要がある。混同注意：新生児期の定義や検査時期の具体的な日付を正確に覚えていないと、確信が持てない場合がある。
• 4. 新生児マススクリーニング検査の目的は、早期に発見して適切な治療を介入することで、症状の発現や重症化を防ぐことにあるため、治療法が確立している疾患が対象となる。治療法が確立していない疾患を対象とすることは、倫理的にも望ましくない。正しくは：治療法が確立している疾患を対象とする。選びやすい理由：難病のスクリーニングというイメージから、治療法がない疾患も対象になると誤解する可能性がある。混同注意：マススクリーニングの目的や対象疾患選定の基準を理解していないと誤解しやすい。

国試ポイント

新生児マススクリーニング検査の目的、対象疾患、実施時期、および検査方法（検体）に関する基本的な知識が問われる問題です。特に、早期発見・早期治療の重要性を理解しておくことが重要です。

混同注意

対象疾患数や具体的な検体に関する知識は、最新情報と過去の情報が混同しやすい。また、スクリーニングの目的が治療法のない疾患の早期発見と誤解されることがある。

次に同じ論点が出たら

新生児マススクリーニングの対象疾患名とそれぞれの特徴、および治療法の概要を問う問題へ発展する可能性がある。

関連知識

新生児期の定義、スクリーニング検査の意義、先天性代謝異常症の具体例（フェニルケトン尿症、先天性甲状腺機能低下症など）。