もやもや病で正しいのはどれか。2つ選べ。

解説

【公式の取扱い】2つを選ぶ形式で、公式の正答表では「2と3」・「2と4」・「3と4」のいずれの組合せも正解とされています。 もやもや病は、遺伝的要因が関与する指定難病であり、脳の主幹動脈が進行性に閉塞・狭窄していく疾患です。病変部位は主にくも膜下腔にあるウィリス動脈輪とその周辺の血管です。ウイルス感染が原因であるという根拠はありません。

選択肢ごとの解説

• 1. もやもや病は、難病の患者に対する医療等に関する法律に基づき、指定難病として定められています（平成27年1月1日施行）。正しくは：もやもや病は指定難病である。選びやすい理由：難病の認知度が低い場合や、指定難病の具体的な疾患名を覚えていない場合に、誤って選んでしまう可能性がある。混同注意：他の一般的な疾患や、指定難病以外の疾患と混同する可能性がある。
• 2. 正解。もやもや病は、特定の遺伝子変異（例: RNF213遺伝子）が関与することが明らかになっており、家族内発症も認められることから、遺伝的要因が深く関係していると考えられています。
• 3. 正解。もやもや病の主要な病変は、脳のウィリス動脈輪とその周辺の大血管の閉塞・狭窄であり、これらの血管はくも膜下腔に存在します。また、もやもや血管自体も主幹動脈の閉塞をバイパスするため、脳底部のくも膜下腔に形成されます。混同注意：脳内実質や硬膜下腔など、他の脳の解剖学的部位と混同する可能性がある。
• 4. 正解。もやもや病は、脳の主要な血管（特に内頚動脈終末部）が徐々に狭窄・閉塞していく進行性の疾患であり、これが脳虚血や脳出血の原因となります。
• 5. もやもや病の原因はまだ完全に解明されていませんが、ウイルス感染によって誘発されるという確固たる科学的証拠はありません。遺伝的要因や自己免疫、環境要因の関与が示唆されていますが、ウイルス感染が直接的な原因とはされていません。正しくは：ウイルス感染によって誘発されることはない。選びやすい理由：一部の神経疾患や血管炎がウイルス感染と関連する場合があるため、誤って関連付けてしまう可能性がある。混同注意：ウイルス性脳炎や、ウイルスが関与する他の血管疾患（例：水痘・帯状疱疹ウイルスによる脳血管炎）と混同する可能性がある。

国試ポイント

もやもや病の基本的な疾患概念、特徴、および関連する重要な事項（指定難病、遺伝的要因、病態生理、病変部位）を正確に理解しているかを問う問題。特に難病指定の有無、遺伝の関与、病変部位、進行性という特徴は頻出のポイントです。

混同注意

他の脳血管疾患（脳梗塞、脳出血、脳動脈瘤など）や、他の難病（例：多発性硬化症、筋萎縮性側索硬化症）の知識と混同しやすい。特に、くも膜下出血の原因となる疾患との鑑別も重要。

次に同じ論点が出たら

次に同様の論点が問われた場合、もやもや病の主要な症状（一過性脳虚血発作、脳出血）、診断方法（脳血管造影でのもやもや血管像）、治療の選択肢（直接的・間接的血行再建術）について正しく判断できるかを確認する。

関連知識

もやもや病の診断基準、症状（脳虚血症状、脳出血症状）、治療法（血行再建術、薬物療法）、看護のポイント（症状観察、生活指導、社会資源の活用）について学習しておく必要がある。