Duchenne型筋ジストロフィーで正しいのはどれか。

解説

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、X染色体上にあるジストロフィン遺伝子の異常によって発症する遺伝性疾患です。そのため、本疾患の根本的な原因は遺伝子の変異にあります。これは、国試で問われる疾患の基本的な特性の一つです。

選択肢ごとの解説

• 1. 正解。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、X染色体連鎖劣性遺伝形式をとる遺伝性疾患です。ジストロフィン遺伝子の変異によって発症します。
• 2. デュシェンヌ型筋ジストロフィーはX染色体連鎖劣性遺伝のため、主に男性に発症します。女性は保因者となることが多いです。正しくは：主に男性に多く見られる。選びやすい理由：遺伝性疾患であるため、男女問わず発症する可能性を想像しがちですが、遺伝形式を理解していないと誤りやすいです。混同注意：他の遺伝形式（常染色体優性、常染色体劣性）の疾患や、女性に多い自己免疫疾患などと混同しやすいです。
• 3. デュシェンヌ型筋ジストロフィーの症状は、通常2歳から5歳頃の幼児期に現れ始めます。正しくは：主に小児期に症状が現れる。選びやすい理由：一部の筋疾患は成人期に発症するものもあるため、その知識と混同する可能性があります。混同注意：ベッカー型筋ジストロフィーや、ミオトニー性ジストロフィーなど、成人期に発症または症状が悪化する他の筋疾患と混同しやすいです。
• 4. デュシェンヌ型筋ジストロフィーは遺伝子の異常によって引き起こされる先天性の疾患であり、感染症が発症の直接的な契機となることはありません。感染症は既存の症状を悪化させる要因にはなりえますが、発症原因ではありません。正しくは：遺伝子の異常が発症の原因となる。選びやすい理由：多くの疾患で感染症が症状の発現や悪化の要因となるため、一般論として誤って選択しやすいです。混同注意：ウイルス感染によって引き起こされる筋炎など、他の筋疾患の発症機序と混同しやすいです。
• 5. 医療の進歩により改善傾向にありますが、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの平均寿命は、呼吸不全や心筋症などの合併症により、一般的に20代後半から30代前半とされています。60歳は著しく長いです。正しくは：平均的な寿命は20代後半から30代前半程度である。選びやすい理由：近年の医療技術の進歩により、筋ジストロフィー患者の寿命が延びているという漠然とした情報から、平均寿命を過大評価してしまう可能性があります。混同注意：一般的な日本人の平均寿命や、他の慢性疾患における平均寿命と混同しやすいです。

国試ポイント

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの病態生理、遺伝形式、発症年齢、症状の特徴（Gowers徴候など）、合併症（心筋症、呼吸不全）、予後、および理学療法・作業療法介入のポイントは頻出です。特に遺伝形式（X染色体連鎖劣性遺伝）と主な発症年齢（幼児期）は基礎知識として重要です。

混同注意

ベッカー型筋ジストロフィー（症状が軽度で発症が遅い）、筋強直性ジストロフィー（常染色体優性遺伝で成人発症が多い）など、他の筋ジストロフィーと症状や遺伝形式、発症時期を混同しやすいです。

次に同じ論点が出たら

次回同じ論点が出た場合は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの具体的な症状（例：Gowers徴候）、進行（例：車椅子利用への移行時期）、主な合併症（例：心筋症、呼吸不全）に関する知識が問われる可能性が高いです。また、他の筋ジストロフィー（ベッカー型、肢帯型、顔面肩甲上腕型など）との鑑別点にも着目しましょう。

関連知識

X染色体連鎖劣性遺伝、ジストロフィン遺伝子、ゴワーズ（Gowers）徴候、偽性肥大、心筋症、呼吸不全、拘縮、進行性筋力低下、装具療法、呼吸理学療法。