性染色体異常で発症するのはどれか。2つ選べ。

解説

Turner症候群は45,X0、Klinefelter症候群は47,XXYといった性染色体の数的異常が原因で発症する。Down症候群は21トリソミー、Marfan症候群は常染色体優性遺伝、Williams症候群は7番染色体微細欠失であり、これらは性染色体異常ではない。

選択肢ごとの解説

• 1. Down症候群は21番染色体が3本存在する常染色体異常（21トリソミー）であり、性染色体異常ではない。正しくは：Down症候群は常染色体異常（21トリソミー）である。選びやすい理由：染色体異常症の代表例であり、名前がよく知られているため、深く考えずに選択してしまう可能性がある。混同注意：染色体異常症全般。
• 2. Marfan症候群はFBN1遺伝子の変異による常染色体優性遺伝疾患であり、染色体数や構造の異常ではなく、性染色体異常でもない。正しくは：Marfan症候群は常染色体優性遺伝疾患である。選びやすい理由：遺伝性疾患であるため、染色体異常と誤解しやすい。また、希少疾患であるため知識が曖昧な場合がある。混同注意：染色体異常症。
• 3. 正解。Turner症候群は性染色体がX一本のみである（45,X0）という性染色体数の異常によって発症するため、正しい。選びやすい理由：性染色体異常の代表例であり、特徴的な症状もよく知られている。混同注意：Klinefelter症候群以外の性染色体異常症。
• 4. Williams症候群は7番染色体の長腕q11.23領域の微細欠失による常染色体異常であり、性染色体異常ではない。正しくは：Williams症候群は常染色体異常（7番染色体微細欠失）である。選びやすい理由：染色体異常症ではあるが、微細欠失という点が混乱を招きやすく、性染色体異常と誤解する可能性がある。混同注意：他の微細欠失症候群や染色体異常症。
• 5. 正解。Klinefelter症候群は性染色体がXXYである（47,XXY）という性染色体数の異常によって発症するため、正しい。選びやすい理由：性染色体異常の代表例であり、特徴的な症状もよく知られている。混同注意：Turner症候群以外の性染色体異常症。

国試ポイント

性染色体異常と常染色体異常に起因する症候群を区別して覚えることが重要である。特に主要な症候群の染色体核型を正確に記憶すること。

混同注意

染色体異常症の中でも、性染色体異常と常染色体異常を混同しやすい。それぞれの代表的な疾患と原因となる染色体異常（数または構造）を正確に結びつけて覚える必要がある。

次に同じ論点が出たら

同様の問題が出題された場合、各症候群の病態生理における染色体異常の種類（常染色体か性染色体か）と具体的な核型を正確に把握しているかを確認して判断する。

関連知識

常染色体異常症の代表例として、Down症候群（21トリソミー）、Edwards症候群（18トリソミー）、Patau症候群（13トリソミー）がある。また、常染色体優性遺伝疾患としてMarfan症候群、神経線維腫症1型など、常染色体劣性遺伝疾患としてフェニルケトン尿症、鎌状赤血球貧血などがある。