Wilson病で代謝に異常がみられるのはどれか。

解説

Wilson病は、ATP7B遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性疾患です。この遺伝子変異により、肝臓での銅の胆汁への排泄と、血漿中の銅輸送タンパク質であるセルロプラスミンへの銅の組み込みが障害されます。結果として、過剰な銅が肝臓、脳、角膜などに蓄積し、様々な症状を引き起こします。

選択肢ごとの解説

• 1. Wilson病は銅の代謝異常を主とする疾患であり、亜鉛の代謝異常が直接の原因ではありません。正しくは：亜鉛はWilson病の治療薬として、銅の吸収を阻害するために用いられることがありますが、疾患の原因となる代謝異常そのものではありません。選びやすい理由：亜鉛製剤がWilson病の治療に使われることから、関連があると考えてしまう可能性があります。また、他の微量元素関連疾患との混同も考えられます。混同注意：亜鉛欠乏症や亜鉛過剰症などの他の微量元素代謝疾患
• 2. コバルトはビタミンB12の構成要素として重要ですが、Wilson病の病態には直接関連しません。正しくは：コバルト自体が体内で異常な蓄積を起こす、あるいは代謝異常を来す疾患はWilson病ではありません。選びやすい理由：微量元素の一種であるため、知識が曖昧な場合に選択肢として考えてしまう可能性があります。混同注意：ビタミンB12（コバラミン）の生理機能
• 3. 鉄の代謝異常はヘモクロマトーシスや鉄欠乏性貧血などで見られますが、Wilson病の主要な代謝異常ではありません。正しくは：鉄過剰症であるヘモクロマトーシスは、肝臓や他の臓器に鉄が過剰に蓄積する別の遺伝性疾患です。選びやすい理由：鉄は貧血など身近な疾患に関与するため、代謝異常として想起しやすいですが、Wilson病とは異なる疾患です。混同注意：ヘモクロマトーシス、鉄欠乏性貧血
• 4. 正解。Wilson病は、肝臓での銅の胆汁排泄障害により、体内に過剰な銅が蓄積する遺伝性の代謝疾患です。これにより、肝臓、脳、眼などに障害が生じます。
• 5. マンガンはいくつかの酵素の補因子として重要ですが、Wilson病の主要な病態生理には関与しません。正しくは：マンガン過剰症は、特定の職業曝露や経静脈栄養で起こることがあり、中枢神経系に影響を与えることがありますが、これはWilson病とは異なる病態です。選びやすい理由：他の微量元素と同様に、知識が曖昧な場合に選択肢として考えてしまう可能性があります。混同注意：マンガン中毒（パーキンソン病に似た神経症状）

国試ポイント

疾患と、それに密接に関連する微量元素の代謝異常を問う基本的な知識問題です。特にWilson病と銅、ヘモクロマトーシスと鉄など、特定の疾患と関連性の強い微量元素の組み合わせは、理学療法士国家試験において頻繁に出題される重要なポイントです。

混同注意

鉄過剰症（ヘモクロマトーシス）や亜鉛欠乏症など、他の微量元素に関連する疾患と混同しやすいです。それぞれの疾患の原因となる元素、症状、診断、治療法を区別して理解しておく必要があります。

次に同じ論点が出たら

今後同様の論点が出題された場合、他の代表的な微量元素（例：鉄、亜鉛、セレンなど）が関与する疾患名、主な症状、そしてその治療法についても正確に答えられるかを確認することが重要です。特に、それぞれの疾患がどの臓器に主に影響を及ぼすか、特徴的な身体所見があるかなどが問われやすいでしょう。

関連知識

Wilson病の主な症状には、肝機能障害（肝炎、肝硬変）、神経症状（振戦、構音障害、ジストニア、歩行障害）、精神症状、眼症状（カイザー・フライシャー角膜輪）などがあります。診断は、血清セルロプラスミン低値、尿中銅排泄量増加、肝生検での銅濃度増加などに基づいて行われます。治療は、銅キレート剤（D-ペニシラミンなど）や亜鉛製剤、低銅食などです。