平均的な発症年齢が最も低いのはどれか。
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出典:厚生労働省ホームページ(第52回理学療法士国家試験の問題および正答)。公共データ利用規約(第1.0版)に基づき利用。問題文・選択肢は公式の問題冊子のとおり掲載しています(文字の体裁を一部整えています)。解説は medimichi が作成したものです。
正解は2番
解説
福山型筋ジストロフィーは、先天性筋ジストロフィーに分類され、出生時または乳児期早期(生後6か月以内)に症状が現れることが一般的です。これに対し、Duchenne型は2〜5歳、Becker型は10代後半、筋強直性ジストロフィーと顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは思春期から成人期に発症することが多いため、福山型が最も平均発症年齢が低いと言えます。
選択肢ごとの解説
- 1. 筋強直性ジストロフィーの最も一般的なタイプ1(DM1)は、成人期に発症することが多く、新生児型や小児型もありますが、全体としては他の筋ジストロフィーよりも発症が遅い傾向にあります。正しくは:筋強直性ジストロフィーは、成人期(20〜30歳代)に発症することが最も一般的です。選びやすい理由:新生児型や小児型も存在するため、早期発症のイメージがあるかもしれませんが、平均的な発症年齢では最も早期ではありません。混同注意:先天性筋ジストロフィーやDuchenne型筋ジストロフィーなどの、より早期に発症する疾患と混同する可能性があります。
- 2. 正解。福山型筋ジストロフィーは先天性筋ジストロフィーの一種であり、出生時または乳児期早期(多くは生後6か月以内)に発症します。これは他の選択肢の筋ジストロフィーと比較して最も発症年齢が低いとされています。
- 3. Becker型筋ジストロフィーはDuchenne型に比べて軽症で進行が遅く、発症は一般的に小児期後期から青年期(10代後半)にかけてみられます。正しくは:Becker型筋ジストロフィーは、小児期後期から青年期に発症することが多いです。選びやすい理由:Duchenne型と同じジストロフィン遺伝子異常によるものであり、ある程度の早期発症のイメージがあるかもしれませんが、Duchenne型や福山型ほど早期ではありません。混同注意:Duchenne型筋ジストロフィー(より早期発症)や、他の青年期・成人期発症の筋ジストロフィーと混同する可能性があります。
- 4. Duchenne型筋ジストロフィーは、通常2〜5歳頃に発症します。福山型筋ジストロフィーの出生時〜乳児期早期発症と比較すると、Duchenne型の方が発症年齢は遅いです。正しくは:Duchenne型筋ジストロフィーは、幼児期(2〜5歳頃)に発症することが一般的です。選びやすい理由:最も重症で有名な筋ジストロフィーであり、早期発症の代表的な疾患であるため、誤って選んでしまいやすいです。混同注意:福山型筋ジストロフィーなどの先天性筋ジストロフィー(出生時〜乳児期早期発症)と、Duchenne型筋ジストロフィー(幼児期発症)の具体的な発症時期の差を混同しやすいです。
- 5. 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの発症は、多くが思春期から成人期早期(10代後半から20代)にかけてです。発症年齢は幅広く、早期発症型もありますが、平均的には他の選択肢より遅いです。正しくは:顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、思春期から成人期早期に発症することが最も一般的です。選びやすい理由:発症年齢に幅があるため、早期発症のケースを連想してしまいやすいかもしれません。混同注意:他の成人期発症型の筋ジストロフィーや、より早期発症の筋ジストロフィーと混同する可能性があります。
国試ポイント
筋ジストロフィーの各病型における特徴、特に発症年齢に関する知識が問われています。代表的な筋ジストロフィーの分類とそれぞれの臨床的特徴(発症時期、症状、進行度など)を正確に理解しているかが重要です。
混同注意
Duchenne型筋ジストロフィーが最も有名な早期発症型筋ジストロフィーであるため、福山型と比較した際の『最も低い』という点が混同されやすい。先天性筋ジストロフィーの概念と具体的な疾患(福山型など)を結びつけられないと、間違った選択をしてしまう可能性があります。
次に同じ論点が出たら
筋ジストロフィーに関する問題が出題された場合、発症年齢だけでなく、遺伝形式、罹患筋、特徴的な合併症、および鑑別すべき他の神経筋疾患についても確認する。
関連知識
筋ジストロフィーの分類(Duchenne型、Becker型、福山型、筋強直性ジストロフィー、顔面肩甲上腕型など)、それぞれの原因遺伝子、遺伝形式、主要な臨床症状(筋力低下部位、合併症)、進行度と予後。