家族性が孤発性よりも多いのはどれか。

解説

ハンチントン病は、遺伝子変異によって引き起こされる常染色体優性遺伝疾患であり、ほぼ全ての症例が遺伝によって親から子へ受け継がれます。そのため、散発的に発生するケース（孤発性）は極めて稀か、実質的に存在しません。したがって、家族性のものが孤発性よりも圧倒的に多い唯一の選択肢となります。

選択肢ごとの解説

• 1. パーキンソン病の多くは孤発性であり、家族性のものは全体の5〜10%程度です。正しくは：家族性のパーキンソン病は少数派である。選びやすい理由：パーキンソン病にも家族性のものが存在する点から、選択肢として考慮するかもしれませんが、頻度としては孤発性の方が圧倒的に多いです。混同注意：家族性の疾患が全くないわけではないため、頻度の認識が曖昧だと誤答しやすい。
• 2. 多系統萎縮症は基本的に孤発性の疾患であり、家族性の発症は非常に稀です。遺伝的要因はまだ完全には解明されていません。正しくは：多系統萎縮症はほとんどが孤発性である。選びやすい理由：神経変性疾患という点で他の疾患と共通しますが、家族性の頻度が高いわけではありません。混同注意：他の神経変性疾患の遺伝性に関する知識と混同しやすい。
• 3. 正解。ハンチントン病は、原因遺伝子（HTT遺伝子）のCAGリピート伸長によって引き起こされる常染色体優性遺伝疾患です。そのため、ほぼすべての症例が遺伝性であり、家族性が孤発性よりも圧倒的に多い（遺伝性が100%に近い）です。選びやすい理由：この病気の遺伝性について正確に理解していれば、選択は容易です。混同注意：他の神経変性疾患の遺伝形式や頻度との混同。
• 4. レビー小体型認知症のほとんどは孤発性であり、家族性のものは稀です。ただし、一部に遺伝的素因が関与するケースも報告されていますが、主流ではありません。正しくは：レビー小体型認知症は主に孤発性である。選びやすい理由：認知症の一種であり、アルツハイマー病など他の認知症で家族性のものがあるため、混同しやすいかもしれません。混同注意：アルツハイマー病や他の遺伝性認知症との混同。
• 5. 筋萎縮性側索硬化症（ALS）の約90%は孤発性であり、家族性のものは全体の5〜10%程度です。いくつかの原因遺伝子が特定されていますが、大半は孤発性です。正しくは：ALSは大部分が孤発性である。選びやすい理由：ALSにも家族性のタイプがあるため、家族性であること自体は事実ですが、その頻度が孤発性を上回ることはありません。混同注意：家族性のALSが存在するという事実と、その頻度が孤発性より高いという誤解。

国試ポイント

神経疾患における遺伝形式と発症頻度（家族性/孤発性）の基礎知識を問う問題です。特にハンチントン病が常染色体優性遺伝疾患であり、ほぼ100%遺伝性であるという知識が重要です。他の神経変性疾患の多くは孤発性が主流であるという比較ができるかがポイントとなります。

混同注意

多くの神経変性疾患には遺伝性のものが一部存在するため、「家族性がある」という事実と「家族性が孤発性より多い」という頻度の区別が曖昧だと誤答につながります。

次に同じ論点が出たら

今後同じ論点が出た場合、各神経疾患の遺伝形式、主要な原因遺伝子、遺伝性/孤発性の頻度の割合を問う問題が予想されます。特に「〇〇病は常染色体優性遺伝である」といった直接的な知識や、ある疾患が「高頻度で遺伝性であるか」または「ほとんど孤発性であるか」といった判断が求められるでしょう。

関連知識

常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖遺伝などの遺伝形式。各疾患の原因遺伝子、発症率、および遺伝カウンセリングの重要性。パーキンソン病、ALSにおける遺伝子の関与（例: SNCA, LRRK2, SOD1など）。