性染色体異常で発症するのはどれか。2つ選べ。
選択肢をタップすると答えと解説が表示されます
出典：厚生労働省ホームページ（第54回理学療法士国家試験の問題および正答）。公共データ利用規約（第1.0版）に基づき利用。問題文・選択肢は公式の問題冊子のとおり掲載しています（文字の体裁を一部整えています）。解説は medimichi が作成したものです。
正解は3・5番
解説
Turner症候群（45,X）はX染色体が1本欠失する性染色体モノソミーであり、Kleinfelter症候群（47,XXY）はX染色体が1本過剰に存在する性染色体トリソミーである。これらはいずれも性染色体の数の異常によって発症する疾患であるため、設問の「性染色体異常で発症する」に合致する。
選択肢ごとの解説
- 1. Down症候群は21番染色体が3本ある21トリソミーであり、常染色体異常症である。性染色体異常ではない。正しくは：Down症候群は常染色体異常症である（21トリソミー）。選びやすい理由：最も有名な染色体異常症の一つであり、「染色体異常」というキーワードで関連付けられやすい。混同注意：Turner症候群やKlinefelter症候群などの性染色体異常症。
- 2. Marfan症候群は15番染色体上のフィブリリン1遺伝子（FBN1）の変異によって引き起こされる常染色体優性遺伝疾患である。染色体数の異常ではない。正しくは：Marfan症候群は遺伝子変異による常染色体優性遺伝疾患である。選びやすい理由：「症候群」という名称から、染色体異常症と誤解されやすい。混同注意：染色体構造異常や遺伝子異常を伴う他の症候群。
- 3. 正解。Turner症候群は、性染色体であるX染色体が1本欠失した45,X（Xモノソミー）を特徴とする性染色体異常症である。したがって、性染色体異常で発症する。選びやすい理由：性染色体異常症の代表例であり、問題文の条件に合致する。
- 4. Williams症候群は7番染色体の微細欠失によって生じる疾患であり、常染色体異常症（微細欠失症候群）に分類される。性染色体異常ではない。正しくは：Williams症候群は常染色体異常症（7番染色体の微細欠失）である。選びやすい理由：Down症候群と同様に、「染色体異常」という広いカテゴリに含まれるため、性染色体異常と混同されやすい。混同注意：Down症候群などの他の常染色体異常症。
- 5. 正解。Kleinfelter症候群は、性染色体構成が47,XXYとなるX染色体過剰症であり、性染色体異常症である。したがって、性染色体異常で発症する。選びやすい理由：性染色体異常症の代表例であり、問題文の条件に合致する。
国試ポイント
常染色体異常症と性染色体異常症を区別し、それぞれの代表的な疾患名と染色体核型を覚える。
混同注意
常染色体異常症と性染色体異常症の疾患名を混同しやすい。特に「〇〇症候群」という名称が多いため、それぞれの疾患がどの染色体異常に起因するのかを正確に理解する必要がある。
次に同じ論点が出たら
疾患名を見て、それが常染色体異常によるものか、性染色体異常によるものかを判断する。特に数字（例：21トリソミー）が直接示されていない場合は、疾患名から想起できるようにする。
関連知識
常染色体異常症の代表疾患として、Down症候群（21トリソミー）、Edwards症候群（18トリソミー）、Patau症候群（13トリソミー）がある。性染色体異常症には、Turner症候群（45,X）、Klinefelter症候群（47,XXY）の他に、トリプルX症候群（47,XXX）やXYY症候群（47,XYY）などがある。