知的障害の原因となるのはどれか。2つ選べ。

解説

ダウン症候群は21番染色体トリソミー、ネコ鳴き症候群は5番染色体短腕欠失という染色体異常を原因とする先天性疾患であり、いずれも重度の知的障害を伴うことが特徴です。コルサコフ症候群は記憶障害、ワレンベルグ症候群は脳幹症状、ギラン・バレー症候群は末梢神経麻痺を主徴とし、知的障害は伴いません。

選択肢ごとの解説

• 1. 正解。21番染色体のトリソミーによって引き起こされる先天性の疾患であり、精神発達遅滞を主徴とする知的障害を伴います。
• 2. 正解。5番染色体短腕の一部欠失によって引き起こされる先天性疾患で、特徴的な高音の泣き声と重度の精神発達遅滞を伴う知的障害が特徴です。
• 3. 主にビタミンB1（チアミン）欠乏が原因で、記憶障害（特に記銘力障害）が顕著ですが、広範な知的機能の低下を伴う知的障害とは異なります。正しくは：記銘力障害などの記憶障害を特徴とする症候群であり、知的障害とは区別されます。選びやすい理由：記憶障害が著名であるため、認知機能の低下と混同しやすいですが、知的障害は発達期に生じる全般的知的機能の障害を指します。混同注意：知的障害（広範な精神発達遅滞）と、特定の認知機能（記憶）障害。
• 4. 脳幹の延髄外側部にある後下小脳動脈の閉塞などによる虚血性病変が原因で、平衡感覚障害、嚥下障害、構音障害、顔面の感覚障害などを呈しますが、知的障害とは関連しません。正しくは：延髄外側症候群とも呼ばれ、脳幹病変による身体機能や感覚機能の障害を主徴とし、知的障害は通常伴いません。選びやすい理由：中枢神経系の障害であるため、知的障害も関連すると誤解される可能性がありますが、病変部位と症状が異なります。混同注意：知的障害と、脳幹病変による運動・感覚・自律神経機能の障害。
• 5. 自己免疫性の末梢神経疾患であり、急速進行性の筋力低下や麻痺を特徴としますが、脳機能に直接影響を与え、知的障害を引き起こすことはありません。正しくは：末梢神経の炎症により筋力低下や麻痺を引き起こす疾患であり、知的障害は伴いません。選びやすい理由：神経系の疾患であるため、知的機能への影響を連想するかもしれませんが、末梢神経が主な病変部位です。混同注意：知的障害（中枢神経系の発達障害）と、末梢神経系の運動・感覚障害。

国試ポイント

本問題は、代表的な遺伝性疾患や神経疾患と、それが引き起こす主要な症状や病態（特に知的障害の有無）を正確に理解しているかを問うものです。個々の疾患の特徴を区別する知識が求められます。

混同注意

中枢神経系の疾患全般が知的障害を引き起こすと誤解すること。特定の記憶障害（コルサコフ症候群など）と広範囲な知的障害（精神発達遅滞）を混同すること。末梢神経疾患と中枢神経疾患の病態や症状の区別。

次に同じ論点が出たら

疾患名を見た際に、それが「先天性か後天性か」「遺伝性か非遺伝性か」「中枢神経系疾患か末梢神経系疾患か」といった大まかな分類をまず行い、それぞれの疾患が主要な病態として知的障害を伴うかどうかを判断する。特に「症候群」という名称の疾患群は多岐にわたるため、疾患ごとの特徴を正確に覚えることが重要です。

関連知識

知的障害の定義と分類（軽度、中等度、重度、最重度）。知的障害の原因となる他の疾患（例：フェニルケトン尿症、脆弱X症候群、周産期脳障害、先天性代謝異常症など）。各症候群の病態生理、主要症状、および理学療法における関わり方。