高ige症候群

高IgE症候群は、黄色ブドウ球菌を中心とする細胞外寄生細菌による皮膚の膿瘍や肺炎、新生児期から始まるアトピー性皮膚炎、血清IgEの高値を3主徴とする免疫不全症です。1型・2型があり、1型はSTAT3遺伝子異常、2型はTYK2遺伝子異常が関与します。DOCK8遺伝子異常による型も存在します。日本での正確な患者数の報告はなく、20例以上と推測されています。

主な臨床症状は、皮膚膿瘍と肺炎などの細菌感染、 新生児期から現れるアトピー性皮膚炎、血清IgEの上昇です。1型では顔つきや背骨の湾曲、骨折、骨粗鬆症、関節の過伸展、乳歯の脱落遅延などの骨や歯の異常を伴うことがあります。2型では細胞内寄生細菌やウイルスに対する易感染性や中枢神経合併症が見られることがあります。DOCK8型ではウイルス感染症への易感染性が目立つことがあります。

検査所見として、T細胞数は正常ですがTh17細胞が減少、B細胞数は正常でも特異的抗体産生が低下することがあります。血清IgEが高値になる点も特徴です。画像検査では慢性呼吸器感染像や肺嚢胞、骨密度の低下が見られることがあります。

免疫不全の程度に応じて、特に皮膚と呼吸器の感染症を予防・治療します。アトピー性皮膚炎様の症状には皮膚科的な対応を行い、骨密度の低下がある場合は病的骨折の予防と対応をします。

慢性呼吸器感染による気管支拡張症や病的骨折の合併に注意します。