ガラクトース血症

ガラクトース血症は、乳製品に含まれるガラクトースを適切に処理できない遺伝性の疾患です。この病気は新生児に見られ、母乳やラクトースを含む人工乳を摂取することで症状が現れます。

ガラクトース血症の新生児は、出生時は正常に見えることがありますが、数日から数週間後に哺乳不良、嘔吐、黄疸、下痢などの症状が現れ、成長が止まることがあります。また、白内障や重篤な感染症も見られることがあります。女児は卵巣機能不全になることが多く、男児は精巣機能は正常です。治療が遅れると知的障害や死亡のリスクもあります。

ガラクトース血症は血液検査や尿検査で診断されます。アメリカでは新生児スクリーニング検査として行われています。また、家族にこの病気の人がいる場合、遺伝子検査を受けることができます。

ガラクトース血症の治療は、母乳や牛乳、乳製品を食事から完全に除去することです。乳児には大豆を用いた人工乳が与えられます。患者は一生を通じてガラクトースの摂取を制限し、カルシウムやビタミンのサプリメントが必要になることがあります。

適切な治療を行えば、ガラクトース血症の新生児は肝臓や腎臓の異常が起こらず、初期の精神発達も正常です。しかし、治療を受けても知能指数が兄弟より低くなることがあり、青年期には言語の問題や平衡感覚の異常が見られることがあります。