ギッテルマン（Gitelman）症候群

ギッテルマン症候群は、低カリウム血症と代謝性アルカローシスを特徴とする腎臓の遺伝性疾患です。発症は多くの場合、乳幼児期で、血圧は正常で浮腫はみられないことが多いとされています。診断は臨床所見（低K血症・代謝性アルカリ症・高レニン高アルドステロン血症）を満たすかどうかを手がかりに、出生歴や血清・尿検査の情報を総合して行います。病型は1型と2型があり、それぞれ遺伝子異常と関連しています。

本症の特徴として、低カリウム血症と代謝性アルカローシスが挙げられます。生後数年の発症例では成長障害や多飲多尿、発熱や嘔吐、脱水といった症状がみられることがあります。新生児型では出生前から羊水過多が指摘されることがあり、早産や低出生体重と関連することがあります。

1型はNKCC2をコードする遺伝子（SLC12A1）の異常により発症します。新生児型は出生前から病像が出ることが多く、早産・低出生体重、成長障害などを伴うことがあります。2型はROMKをコードする遺伝子（KCNJ1）の異常によるもので、1型と同様に羊水過多や低出生体重を認めることがあります。

診断は低カリウム血症と代謝性アルカローシス、高レニン・高アルドステロン血症という3つの条件を満たしたうえで、出生歴や腎石灰化の有無、血清マグネシウム値、尿中カルシウム値などを参考に病型を判断します。常染色体劣性遺伝の病態であり、両親に同様の病態がある場合は別の可能性を考えます。利尿薬負荷試験を用いて1型と2型を区別することもあります。

治療の中心は低カリウム血症の是正です。カリウム製剤を用い、場合によってはアルドステロン拮抗薬のスピロノラクトンを併用します。ACE阻害薬やARBなどでRAA系を抑制する治療も選択肢になります。難治例ではプロスタグランジンの合成を抑える薬が使われることもありますが、腎機能への影響に留意します。なお、新生児期には脱水の補正と電解質の補正が重要です。