コケイン症候群

コケイン症候群は、日光に対する強い過敏反応を示すことが多く、発育の遅れや頭の小ささなどが見られる病気です。診断は、症状の経緯と発育の様子から疑い、検査として血液や皮膚を使った詳しい検査を行います。診断の時期は、日光過敏症の目立つ3～5歳ごろに進められることが多いです。

生まれてから日光に当たった後に激しい日焼け反応が出るケースが多く、反応は数日間続くことがあります。併せて小頭症・低体重・低身長などの発育障害がみられることがあります。

診断は小児神経科や皮膚科の専門医が行い、血液を使ってCSに関わる遺伝子を調べる検査や、皮膚を培養してCSかどうかを検査することがあります。前者は保険適用外の場合があります。検査を組み合わせて、CSのタイプを詳しく判断します。診断は3～5歳ごろに確定するケースが多いです。