ゴーシェ病

ゴーシェ病は、体の細胞にゴーシェ細胞がたまりやすくなる遺伝性の病気です。出生前スクリーニングや新生児スクリーニングで診断されることがあります。年齢が上がると白血球の分析で病型を特定でき、キャリアの有無も判定されます。骨髄や肝臓、脾臓などの組織を観察して病気の特徴を確認することもあります。DNA分析が行われる機会も増えています。

出生前スクリーニング検査（絨毛採取・羊水穿刺）や出生後の新生児スクリーニング、血球分析、時には生検による組織観察、DNA分析などで診断が進められます。病型の特定やキャリアの判定も血球の分析を通じて行われます。

I型とIII型のゴーシェ病では酵素補充療法（イミグルセラーゼ）が有効な場合があり、静脈から投与します。治療効果を確かめるため、定期的な血液検査・画像検査・骨の検査が行われます。酵素補充療法を受けられない場合は、グルコセレブロシドを減らす薬が用いられることがあります。エリグルスタットも同様にグルコセレブロシドを減らす薬です。脾臓摘出が必要になることや、輸血が必要となる場合もあります。I型とIII型では根治を目指す移植が検討されることがありますが、これは死亡や障害を招く可能性があるため最終手段とされています。II型には治療法がありません。