ビタミンD抵抗性骨軟化症

ビタミンD抵抗性骨軟化症は、通常のビタミンDの量では治療できない骨軟化症の一種です。この病気には、低リン血症性骨軟化症や腫瘍性骨軟化症などが含まれます。特に、生後数年以内に発症することが多いです。

ビタミンD抵抗性骨軟化症の主な症状には、骨の変形や骨痛、筋力の低下があります。適切な治療が行われない場合、筋力の低下が著しくなることがあります。また、低リン血症や高アルカリホスファターゼ血症が見られることもあります。

この病気の多くは、FGF23というホルモンの過剰産生によって引き起こされます。FGF23は尿中のリンの排泄を促進し、血中のリン濃度を低下させるため、骨の石灰化が障害されます。遺伝的な要因や腫瘍によっても発症することがあります。

ビタミンD抵抗性骨軟化症の治療には、リン製剤と活性型ビタミンD3製剤が用いられますが、これらは病気を完治させるものではありません。腫瘍性の場合は、腫瘍を摘出することで治癒が期待できます。また、骨の変形に対しては手術が行われることもあります。

治療を受けることで、ビタミンD抵抗性くる病の患者の成長障害は改善されることがありますが、成人になっても平均身長を下回ることが多いです。また、下肢の骨変形が残ることもあります。患者の状態は軽症から重症まで様々です。