22q11.2欠失症候群

22q11.2欠失症候群は、ディジョージ症候群や円錐動脈幹異常顔貌症候群、口蓋帆・心臓・顔症候群などとも呼ばれる病気です。この病気は、22番染色体の微細な欠失が原因で発生します。症状は多岐にわたり、特に心臓や顔の形に影響を及ぼすことがあります。

22q11.2欠失症候群の主な症状には、出生時のチアノーゼ（皮膚が青紫色になること）や、ファロー四徴症と呼ばれる心臓の異常が含まれます。特に、無酸素発作が起こることがあり、これは啼泣や発熱、脱水時、哺乳や入浴後に見られることがあります。発作中は全身がチアノーゼになり、呼吸困難や意識喪失、全身のけいれんが起こることもあります。

この症候群は、22番染色体の微細な欠失が原因で発生します。この欠失は顕微鏡では発見できないほど小さいもので、遺伝的な要因が関与しています。症状の一部は、心臓の構造的な異常に関連しており、特にファロー四徴症が見られることが多いです。

22q11.2欠失症候群の確定診断には、血液検査が必要です。この検査では、22番染色体の微細な欠失を確認します。診断を受けた後は、遺伝に関する相談を主治医や遺伝カウンセラーに行うことが推奨されます。

ファロー四徴症に対する治療は、通常1歳前後で心内修復術を行うことが一般的です。この手術では、心室中隔欠損の閉鎖や右室流出路の形成が行われます。手術のタイミングや方法は、患者の状態に応じて異なるため、主治医とよく相談することが重要です。