シャルコー・マリー・トゥース病

シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot–Marie–Tooth病、CMT）は、末梢神経の機能異常によって、手足の筋力低下や感覚の低下などが起こる遺伝性の病気です。発症時期や症状の程度は人により異なります。男女差は基本的にはありません。

主な症状は、四肢の遠位部の筋力低下や感覚低下です。発症時期は0歳～20歳頃が多いですが、50〜60歳に発症することもあります。

原因は100種類以上の遺伝子の変異です。末梢神経に関わる遺伝子の変異により発症します。メカニズムの詳しい部分は分かっていないこともあります。

遺伝子の変異が末梢神経の働きに影響を与え、神経伝導や神経の構造に異常が生じて筋力低下や感覚障害が進むと考えられています。

診断には問診・神経学的診察・電気生理学的検査・遺伝子検査を組み合わせます。疑いがある場合には神経伝導検査を行い、必要に応じて針筋電図・神経超音波検査・神経生検などを加えることがあります。遺伝子検査は血液検査で行われ、確定診断となります。

現在、CMTに確実に効果がある治療は確定していません。歩行訓練など日常生活の工夫や、機器を使った歩行補助などが行われる場合があります。遺伝子治療の開発も進んでいます。

多くの人は生涯にわたり自力歩行や杖歩行が可能ですが、車椅子を使う人や寝たきりになる人もいます。経過は原因となる遺伝子変異や生活習慣などで異なります。