チロシン血症

チロシン血症は、フマリルアセト酢酸ヒドラーゼという酵素の異常によって引き起こされる遺伝性の病気です。この病気では、アミノ酸の一つであるチロシンの代謝が障害され、血中のチロシンが増加します。これにより、さまざまな健康問題が引き起こされる可能性があります。

チロシン血症の主な症状は、生後数週から始まります。具体的には、肝腫大、発育不良、下痢、嘔吐、黄疸などが見られます。重症の場合、肝不全が進行し、無治療であれば生後2～3ヶ月で死亡することもあります。また、肝障害が進行すると、肝硬変や腎臓の障害も起こることがあります。

この病気の原因は、フマリルアセト酢酸ヒドラーゼという酵素の異常です。この酵素が正常に機能しないため、チロシンを代謝する過程が障害され、血中のチロシン濃度が高くなります。チロシン血症は常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式で遺伝します。

チロシン血症の診断には、血液検査が用いられます。この検査では、血中のチロシンの濃度を測定し、異常があるかどうかを確認します。また、症状や家族歴も考慮され、総合的に診断が行われます。

チロシン血症の治療には、ニチシノンという薬剤が使用されます。また、食事療法として低フェニルアラニン・低チロシン食が推奨されます。早期に治療を開始することで、約90％の患者に効果が見られるとされています。重症例では、肝硬変や肝不全が進行した場合に肝移植が行われることもあります。