ファイファー症候群

ファイファー症候群は、FGFR2（まれにFGFR1）遺伝子の変異により、頭蓋骨の成長障害や変形を起こす先天性の病気です。頭部以外にも顔面・頸部・四肢・発達など多くの部位に特徴が現れます。縫合線の早期癒合により頭蓋内の容積が成長に追いつかなくなることがあり、頭蓋内圧亢進の症状が見られることがあります。日本での推定罹患者は年に少数です。

頭部では頭蓋骨の形態異常や頭蓋内圧亢進の症状、頭痛・吐き気が見られることがあります。顔面では眼球突出や斜視、鼻の形の特徴、耳の周囲の問題が現れることがあります。頸部では頚椎の異常、喉頭・気管の形の問題、四肢では親指の形の異常や指の皮膚の癒合、肘の拘縮が特徴として挙げられます。初期には出生時・乳児期に目立つことが多いとされています。

原因はFGFR2またはFGFR1の遺伝子異常です。親が罹患している場合、子どもが発症する確率が約50％と説明されるケースがあります。2型・3型は突然変異による発症とされますが、具体的な仕組みは分かっていません。

診断には遺伝子検査と画像検査が役立ちます。頭蓋骨と顔面骨の形態を確認するために、眼科・耳鼻科の検査も行います。必要に応じて呼吸器や発達面の検査が追加されることがあります。

治療には頭蓋形成術や顔面形成術など、頭蓋骨・顔面骨を広げる手術が選択されます。骨を延長する装置を使う方法もあります。その他、合併症に応じた手術が行われます。重度の呼吸障害がある場合は呼吸の管理を行います。型によって予後は異なり、1型は比較的良好とされる一方、2型・3型では複数回の手術が必要となることがあります。

ファイファー症候群の予防法はありません。発症した場合は早期の診断と治療による経過の安定を目指します。

1型は適切な時期に手術を受けると予後が良好とされています。2型・3型では経過が難しい場合があり、成長期を通じて複数の手術が必要になることがあります。