クラッベ病

クラッベ病は、ガラクトセレブロシド-β-ガラクトシダーゼという酵素の活性が低いか欠損しているために起こる遺伝性の疾患です。出生前または出生後の検査で診断することがあり、治療として骨髄移植や造血幹細胞移植が選択される場合があります。

出生前には絨毛採取や羊水穿刺を用いた出生前スクリーニング検査で診断できることがあります。出生後は一部の地域で新生児スクリーニングとして検査されることがあり、ガラクトセレブロシドベータ-ガラクトシダーゼの濃度測定やDNA分析を行うことがあります。

クラッベ病には根治的な治療法はありませんが、特定の病型では造血幹細胞移植や骨髄移植によって機能の改善や生存期間の延長が見込まれる可能性があります。