ブラウ症候群

ブラウ症候群は、NOD2 遺伝子の変異が関係するとされる病気です。若年に皮膚・関節・眼などに肉芽腫様の症状が現れることが特徴とされ、サルコイドーシスと共通点はあるものの、肺門部のリンパ節腫脹がみられにくいとされています。現時点で原因の解明は進んでいますが、特異的な治療法は確立されていません。

皮膚と関節の症状が中心に現れ、痛みやかゆみを自覚しないこともあるとされています。関節には嚢腫状の腫れが背面の手首や足首などに見られることがあります。眼の症状を伴う場合もありますが、個々の症状は時々異なります。

NOD2 遺伝子に変異があることが確定すると診断につながります。しかし、特徴的な臨床症状があるため、遺伝子診断をしなくても病気の推定が可能です。過去の報告では、条件に合う症例の多くで NOD2 変異が確認されました。

現時点でブラウ症候群に特異的な治療法は確立していません。症状に応じて治療が行われることがあり、過去には大量のステロイド治療や抗TNFα抗体治療が関節・眼の症状に作用したと報告されています。

治療法が確立していないものの、症状に応じた治療で病気の進行を抑えることができると考えられています。適切な管理により関節の拘縮や視力の低下を避けることを目指します。