病気の解説
ヌーナン症候群
受診の目安
ヌーナン症候群は、心臓・成長・血液の止まりやすさ・発達など体の多くの部分に関わることがある生まれつきの病気で、現れ方は人によって大きく違います。見た目や症状だけでこの病気かどうかは判断できず、診断には遺伝学的検査などが必要です。
相談の目安：心雑音や先天性の心臓病を指摘された、身長の伸びが年齢に比べて明らかにゆっくり、あざができやすい・鼻血が止まりにくい、発達や言葉の遅れが気になる、といったときは小児科に相談してください（大人は内科など）。
診断を受けている人：心臓・成長・発達・視力・聴力・骨、歯などを定期的に診てもらうことが勧められています。心臓の病気は早く見つけて治療することがその後の経過に役立つとされています。
出血について：けがや手術のあとに出血が長引くことがあります。気になるときは担当医に相談してください。
出典：難病情報センター「ヌーナン症候群（指定難病195）」、MedlinePlus Genetics「Noonan syndrome」
基本
概要
ヌーナン症候群は、体の特定の特徴や合併症がみられる遺伝性の影響がある病気です。主な特徴として、体の形や成長に関するさまざまな所見が挙げられますが、個々の症状の程度には差があります。出典の情報では、聴覚障害や知的機能の変化、身長が低いこと、皮膚の弾性が高いこと、耳の位置や顔の特徴、指の長さや口蓋の形などが挙げられています。男児には性腺の発育不全や停留精巣の可能性、女性では月経の開始が遅れることがあるとされています。妊孕性は一般的には正常な場合が多いとされています。
検査と診断
診断
ヌーナン症候群の診断には血液サンプルを用いた遺伝子検査が行われます。
治療
治療
治療は根治的な治療法はなく、具体的な症状や異常の一部を扱います。心臓の異常は必要に応じてモニタリングと修復が行われることがあります。成長ホルモン療法により成長を促す場合があります。男児の精巣発育不全には、十分な成長後にテストステロンの補充治療が役立つことがあります。ヌーナン症候群が疑われる小児には心臓・視覚・聴覚の異常の評価を早期に受けるべきとされています。
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出典
参考: MSD Manuals 家庭版（日本語）（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）
受診の目安の出典：難病情報センター「ヌーナン症候群（指定難病195）」 ／ MedlinePlus Genetics「Noonan syndrome」（2026-10-13 確認）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。