先天性嚢胞性肺疾患

先天性嚢胞性肺疾患は、肺に嚢胞（袋状の構造）ができる先天的な病気です。新たに発症する患者は年間約100人とされており、成人になっても症状が続くことがあります。

この疾患は出生前に胎児に肺の異常や水腫、羊水過多が見られることがあります。生後は呼吸不全や呼吸障害、反復性肺炎などの症状が現れることがあります。慢性期には、嚢胞が残ったり、気胸や胸郭変形が生じることもあります。

診断には、胸部のX線写真やCT、胎児MRIなどの画像診断が用いられます。これらの検査で、肺に嚢胞性の病変が見つかると、この疾患が疑われます。特に、異常な血管の流入や気管支の閉鎖が確認されることが重要です。

治療の基本は、病変部分の外科的切除です。また、症状に応じて抗感染治療や呼吸補助、胸腔ドレナージなどの支援療法も行われます。

この疾患には、治療後に残った肺葉に嚢胞性病変が残ることや、胸郭変形による後遺症が報告されています。

出生前に診断された場合、重篤な症状が出ることもありますが、生後診断された場合は一般的に生命予後は良好です。ただし、一部の患者では慢性的な呼吸障害が続くことがあります。