アデノシンデアミナーゼ欠損症

アデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA欠損症）は、体の免疫をつくる細胞の働きに関係する酵素 ADA が欠けるため、生まれてすぐ頃から免疫の機能が低下する病気です。特徴として、感染症を起こしやすくなることが挙げられます。ADA欠損症は常染色体劣性遺伝とされ、SCID（重症複合免疫不全）を含む免疫の不全がみられる病気です。臨床的にはニューモシスチスなどの感染症が起こりやすく、下痢や体重増加の遅れ、ワクチン接種後の感染にも注意が必要となることがあります。

生後早期から感染症が重症化しやすい状態が特徴です。ニューモシスチス、ウイルス、真菌、抗酸菌などへの感染がみられることがあります。遷延する下痢や肺炎、口腔内カンジダ、体重の増え方の鈍さなども見られることがあります。

診断は、ADA欠損により免疫不全が疑われる状況での検査・評価を通じて行われます。治療方針として感染予防と移植準備が強調されています。

治療の基本は根治を目指した移植（造血幹細胞移植）です。感染症を抑えつつ移植の準備を進めます。ドナーは血縁者のHLA一致の可能性が高く、血友ベースの選択肢として臍帯血移植なども検討されます。酵素補充療法としてADAGEN（PEG-ADA）という治療が行われたことがあります。現在の国内での一般的な使用状況は異なることがあり、医師主導の臨床研究として提供されるケースもあります。

酵素補充療法としてPEG-ADA（ADAGEN）が開発され、海外で長く治療に用いられてきました。日本では未承認薬の状況もあり、臨床研究としての使用や移植準備の一部として検討されることがあります。