変形性筋ジストニー

変形性筋ジストニーは、主に小児期に発症する進行性の運動障害です。この疾患は、持続的な筋収縮や不随意運動を引き起こし、姿勢や運動に影響を与えます。症状は四肢から始まることが多いですが、体幹や顔面から発症することもあります。全身に広がることがあり、重症化すると呼吸不全や全身の消耗を引き起こすこともあります。通常、知能は正常ですが、他の運動異常を伴うこともあります。

変形性筋ジストニーの症状には、持続的な筋収縮による姿勢の異常や、反復的な筋収縮による不随意運動が含まれます。これにより、姿勢を維持することや自分の意志で動くことが難しくなります。進行するにつれて、歩行ができなくなることもあり、脊柱の側彎や捻転が見られることがあります。

この疾患の診断は、小児から若年期に全身性のジストニーが見られ、脳に器質的な病変や薬剤による影響がないことを確認した上で行われます。また、神経変性疾患や代謝異常症が除外される必要があります。遺伝子検査で異常が見つかれば診断が確定しますが、検査ができる施設が限られているため、確定診断が難しいこともあります。

変形性筋ジストニーの治療には、薬物療法やボツリヌス毒素療法、脳深部刺激療法があります。特にDYT5というタイプではレボドパが効果的ですが、他のタイプでは薬物療法の効果が乏しいことが多いです。しかし、最近では脳深部刺激療法の有効性が示され、これにより日常生活や就学・就労が可能になる患者もいます。