悪性ラブドイド腫瘍

悪性ラブドイド腫瘍は、腎・肝・軟部組織・中枢神経など体のさまざまな部位に発生する腫瘍です。中枢神経と腎など、複数の部位に同時にみられることもあります。組織学的には、ラブドイド細胞と呼ばれる円形の細胞が特徴で、細胞質内には好酸性封入体がみられます。病因は明らかではなく、hSNF5/INI-1遺伝子の異常が発症と関係していると考えられています。診断や治療の標準化は確定していない状況です。

発症した部位によって症状は異なります。中枢神経系では頭痛・嘔吐・意識障害・けいれん・麻痺など、髄膜播種を伴うこともあります。腹部発症では自覚症状が乏しく、腹部の膨隆や腫瘤を触知することがあります。発熱や吐き気・嘔吐といった消化器症状がみられることもあります。

病因は不明とされ、hSNF5/INI-1遺伝子の異常が共通した異常として挙げられています。ノックアウトマウスでヒトの同様の腫瘍と同じ表現型がみられることから、この遺伝子の異常が発症に関与すると考えられています。

治療は外科手術と化学療法、放射線治療を組み合わせたものが行われています。多剤併用化学療法や幹細胞移植を含む治療も試みられていますが、いずれの臨床試験でも治療成績は十分とは言えず、標準治療は確定されていません。腎原発のラブドイド腫瘍では4年生存率の報告があり、予後は時に悪いとされています。中枢神経系の治療では、外科手術後の化学療法と放射線治療を組み合わせた例があり、完全摘出できた症例は比較的予後が良いとされます。髄膜播種や摘出困難な症例は予後が悪いとされています。今後は生物学的製剤や分子標的薬を含む新たな治療戦略が期待されています。

腎原発のラブドイド腫瘍では4年生存率の報告があり、予後は症例ごとに異なります。完全摘出が可能な場合とそうでない場合で予後が差があると示唆されています。中枢神経系の症例では、髄膜播種などがあると予後が悪くなる可能性があるとされています。