脱分化型脂肪肉腫

脱分化型脂肪肉腫は脂肪肉腫の一つで、全軟部肉腫の約40〜50%程度を占める高悪性度の腫瘍です。60〜70%が後腹膜に発生することがあり、症状が乏しく大きくなることもあります。10cm前後の腫瘍を形成することが多く、後腹膜発生のものは偶発的に見つかることも多いと説明されています。遺伝子としてMDM2やCDK4の増幅が認められることが多いとされています。治療や予後の成績は施設により差があります。MRIやCT（PET-CT）などの画像検査を用いて評価します。

確定診断には病理検査が必要です。軟部腫瘍、特に後腹膜の大きな腫瘍では脱分化型脂肪肉腫を疑い、生検を専門施設で受けることが望ましいです。鑑別診断としては後腹膜腫瘍では平滑筋肉腫が挙げられ、泌尿器科や消化器外科など他科との連携が必須です。

この病気において外科的切除のみが明確に治療成績を改善すると考えられています。切除可能であれば手術を第一選択としますが、腸管や腎臓などの合併切除が必要になる場合も多く、多診療科の連携が重要です。海外では術前後の補助放射線治療や補助化学療法を検討する臨床試験が試みられているものの、現時点では効果ははっきりしていないとされています。当院では基本的に術前後の補助放射線治療や補助化学療法は行っていません。切除不能や遠隔転移がある場合には化学療法や放射線治療を行います。化学療法は通常の軟部肉腫と同様にアドリアマイシン単剤が第一選択とされていますが、場合によってはエリブリンの長期コントロールが得られることもあるとされます。最近はMDM2阻害薬やCDK4阻害薬の臨床試験も行われています。

予後不良な疾患とされ、5年生存率は60〜70%程度と報告されています。転移よりも局所再発を繰り返すことで予後が悪化することが多く、手術を行っても約24か月前後で局所再発を認めるケースがあると説明されています。