瀬川病

瀬川病は、1971年に初めて小児例が報告された遺伝性の進行性疾患です。この病気は、特に日内変動が著しいことが特徴で、主に大脳基底核に影響を与えます。病因は、GTPシクロシドロラーゼⅠ（GTPCH）という酵素の遺伝子変異によるもので、神経伝達物質の合成に関与する補酵素ビオプテリンの合成障害が関係しています。現在では、先天性の代謝異常症と考えられています。

瀬川病の主な症状は、ジストニアと呼ばれる筋肉の異常な緊張による姿勢や動作の障害です。症状は通常、10歳未満で発症し、特に女児に多く見られます。症状は一側の下肢から始まり、同側の上肢、対側の下肢、上肢へと進行することが特徴です。また、夕方に症状が悪化することが多く、姿勢ジストニア型と動作ジストニア型の2つのタイプがあります。

瀬川病の原因は、GTPシクロシドロラーゼⅠ（GTPCH）という酵素の遺伝子変異によるものです。この酵素は、補酵素ビオプテリンの合成に関与しており、その活性が低下することで神経伝達物質の合成が障害されます。遺伝形式は常染色体優性で、片方の遺伝子が正常であっても症状が現れることがあります。

瀬川病の診断には、髄液中のホモバニリン酸（HVA）やプテリジンの分析が行われます。一般的な検査や脳の画像検査では特に異常は見られませんが、髄液中のHVAが低値を示すことがあります。また、遺伝子解析を行うことでGCH1遺伝子の変異を確認することができます。

瀬川病の治療には、L-DOPAという薬剤が用いられます。特に姿勢ジストニア型では効果が高く、副作用も少ないとされています。動作ジストニア型の場合は、L-DOPAに加えて5ヒドロキシトリプトファン（5-HTP）の投与が推奨されます。5-HTPは現在、海外で健康補助食品として販売されています。