表皮水疱症

表皮水疱症は、皮膚や粘膜が脆弱になるため、軽い外傷や時には自然発生でも水疱ができやすい病気です。栄養障害型では VII 型コラーゲン遺伝子の変異が関連することがあります。

病状は病型により異なりますが、疼痛を伴う水疱の形成がみられ、広範囲になると痛みが強くなることがあります。水疱や瘢痕形成の程度は全体的な症状の重さと関係します。皮膚病変が広がると体液のバランスが崩れやすく、感染が起きることもあります。粘膜が影響を受けると、栄養や発育・呼吸・泌尿生殖器の障害が生じる可能性があります。

診断は、皮膚の生検と蛍光抗体法や透過型電子顕微鏡検査、遺伝子変異解析に基づきます。家族歴から遺伝形式を推測し、臨床像と合わせて病型を判断します。鑑別としては摩擦による水疱や後天性表皮水疱症などがあります。具体的な病型を確定するには検査が重要です。遺伝カウンセリングの指針とするため遺伝子検査を行うことが多いです。

治療は対症療法で、皮膚や粘膜への摩擦・外傷を減らす工夫をします。水疱部位の治癒を助け、合併症を予防・治療します。新生児・乳児には特に優しく扱い、柔らかい衣類や涼しい環境が役立つことがあります。水疱の感染予防や創 wound ケアは専門医の指示に従います。ドレッシングやテープは接着性を抑えたものを使い、必要に応じて薬剤を投与します。外科的治療としては胃瘻チューブ留置術や食道拡張術などが挙げられます。

治療は対症療法であり、重症例や慢性例では専門家の関与が必要となる場合があります。