角膜ジストロフィ

膠様滴状角膜ジストロフィーは、遺伝子の変異が原因で起こる進行性の病気です。角膜実質にアミロイドが沈着してしまい、羞明や視力低下を引き起こします。治療としては、初期には角膜表面の隆起物を取り除く手術、進行すると角膜移植が選択されることがあります。治療用ソフトコンタクトレンズの装用は、アミロイド沈着を抑制する可能性があるとされていますが、根本原因は遺伝子変異のままであり、再発することが多いです。

主な自覚症状には、羞明・流涙・異物感・視力低下があります。角膜の混濁のタイプには複数あり、典型的なタイプ以外では診断に検査を総合的に用いることがあります。遺伝子検査で確定診断を行うことも可能です。

この病気は、TACSTD2遺伝子の両方に変異がある場合に発症します。遺伝子は角膜上皮のバリア機能に関与すると考えられ、正常に機能しなくなると涙液中の成分が角膜へ入り込み、アミロイドとして沈着します。

角膜上皮のバリア機能の低下により、涙液中の成分が角膜実質へ侵入し、何らかのメカニズムで不溶性アミロイドが沈着することで角膜混濁が生じます。沈着は進行性で、角膜全体へ広がり血管の浸入もみられることがあります。

この病気は常染色体潜性遺伝で遺伝します。両親に変異があると子どもが発症する可能性が高く、血縁関係のある家族内でみられることがあります。

診断は症状や検査結果を総合して行われ、遺伝子検査で確定診断を得ることも可能です。治療用ソフトコンタクトレンズの装用が進行を遅らせる可能性が示唆されています。

症状と検査結果の総合評価により診断します。典型例は診断が比較的容易ですが、非典型例では他の病気と見分けるための総合判断が必要です。遺伝子検査により確定診断を得ることも可能です。

角膜の濁り方が他の病気と似る場合があり、症状や検査所見を総合して判断します。

初期には角膜表面の隆起物を手術で除去します。病気が進行して視力障害が生じる場合には角膜移植が選択されることがありますが、根本原因は遺伝子変異のため再発することが多いです。治療用ソフトコンタクトレンズの装用は、進行を遅らせる可能性があります。

特定の薬剤は記載されていません。治療は手術やコンタクトレンズを中心とした内容です。

角膜混濁の進行により視力低下が進み、眼痛や日常生活のQOLが低下することがあります。再発や術後の合併症として緑内障などが挙げられることがあります。

日常生活で特に注意することはありませんが、眩しさを和らげるため遮光眼鏡の装用が役立つことがあります。

再発を完全に防ぐ方法の記載はありません。

両眼が同時に進行することが多く、10代後半から20代頃に自覚症状が現れやすいとされています。角膜中央に初期のアミロイド沈着が見られ、成長とともに周辺部へ広がり視力へ影響します。

再発の可能性があるため、手術は複数回行われることが多いとされています。進行は慎重に経過観察が必要です。