病気の解説
4p-症候群
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受診の目安
4p-症候群の症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、小児科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。
基本
概要
4p-症候群は、4番染色体短腕に関係する遺伝子群の欠失によって起きる疾患として説明されています。主な特徴として、特徴的な顔貌・成長障害・重い精神発達遅滞・筋緊張の低下・難治性てんかん・摂食障害などが挙げられます。原因の一つとして、染色体検査で短腕の欠失が確認される場合があり、欠失している遺伝子の半数不全が関係するとされています。WHSC1というヒストンメチル化酵素の関与が関連するとされる点も示されています。
主な症状
主な症状には、特徴的な顔貌・成長障害・重度の精神発達遅滞・筋緊張の低下・難治性てんかん・摂食障害などが挙げられます。これらは個人差があります。
治療
治療
精神発達の遅れには、運動・認知・言語・社会性の訓練などの支援を行います。けいれんには抗けいれん薬の投与が記されています。摂食障害には摂食訓練が行われることが示されています。胃食道逆流症がある場合は外科的治療の可能性に言及する情報もあります。
経過と生活
合併症
主な合併症として、頭部・顔面の非対称、難聴・眼瞼下垂・視神経異常・歯牙異常、先天性心疾患・唇裂・口蓋裂、性腺・腎尿路障害、脳形態異常・IgA欠損症・睡眠障害などが挙げられます。
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出典
参考: 4p-症候群 概要 - 小児慢性特定疾病情報センター（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。