病気の解説
MELAS
別名：ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群
受診の目安
MELASでは、筋力低下・痛み・再発性の頭痛・食欲不振・嘔吐・けいれんが挙げられます。こうした症状が続く・繰り返す・だんだん強くなるときや、不安があるときは、内分泌・代謝内科を受診してください。市販薬などで改善しないときも相談の目安です。
基本
概要
MELASはミトコンドリア脳筋症の一つで、乳酸アシドーシスと脳卒中様エピソードを特徴とします。発症は小児期に現れることが多いですが、年齢はさまざまです。初期には筋力低下や痛み、頭痛、食欲不振、嘔吐、けいれんが見られることがあります。脳卒中様エピソードは片側の筋力低下や意識の変化、視覚異常、重い頭痛を伴うことがあり、繰り返されると脳へ損傷が生じる可能性があります。ほとんどの人では乳酸が体内に蓄積され、乳酸アシドーシスにつながることがあります。
主な症状
MELASの初期の症状には筋力低下・痛み・再発性の頭痛・食欲不振・嘔吐・けいれんが挙げられます。脳卒中様エピソードは、体の一部の筋力が一時的に低下すること（片麻痺）、意識の変化、視覚の異常、けいれん、強い頭痛を伴うことがあります。これらのエピソードが繰り返されると、視力や運動機能、認知機能に影響が出ることがあります。
原因
MELASはMT-ND1、MT-ND5、MT-TH、MT-TL1、MT-TVなどの遺伝子の変異が関係することがあります。これらはミトコンドリアDNA（ mtDNA）にあり、エネルギーを作るためのタンパク質の指示に関係します。特定の転移RNA遺伝子であるMT-TL1の変異は、MELASの多くのケースで関与します。
病態
この障害はミトコンドリアの機能に影響するため、酸素・脂肪・糖をエネルギーへ変換する働きに関与するタンパク質の合成が乱れやすくなります。結果として体内の乳酸が蓄積され、乳酸アシドーシスを起こすことがあります。
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出典
参考: Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes: MedlinePlus Genetics（英語の信頼できる医療情報源を、意味を変えない検証済みの翻訳で再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。