病気の解説
TNF受容体関連周期性症候群
受診の目安
TNF受容体関連周期性症候群では、発熱のほか、発熱のエピソードの間に腹痛や筋肉痛、四肢に広がる皮膚発疹が見られることがあります。症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、リウマチ・膠原病内科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。
基本
概要
TRAPS（腫瘍壊死因子受容体関連周期性症候群）は、再発性の発熱エピソードを特徴とする病気です。発熱は通常3週間ほど続きますが、場合によっては数日から数ヶ月続くこともあります。発熱の間には腹痛や筋肉痛、四肢に広がる発疹、眼の周りのむくみ、関節痛、炎症が体の別の部位に現れることがあります。時にはアミロイドーシスを合併することがあります。発熱の頻度やタイミングは個人差が大きく、長い間発熱がない期間がある人もいます。引き金としては外傷・感染・ストレス・運動・ホルモンの変化などが挙げられることがあります。
主な症状
発熱のほか、発熱のエピソードの間に腹痛や筋肉痛、四肢に広がる皮膚発疹が見られることがあります。眼窩浮腫（目の周りの腫れ）や関節痛、目・心臓・喉・口・消化管の粘膜の炎症が起こることもあります。これらの症状は発熱エピソードの間に現れることがあるとされています。
原因
TRAPSは、TNFRSF1A遺伝子の変異によって起こります。この遺伝子はTNFR1というタンパク質を作り、TNFと結合して炎症の信号を伝える役割があります。変異により作られるタンパク質の形が崩れ、細胞内に閉じ込められて細胞表面に届きにくくなることで、炎症を起こす別の経路が活性化され炎症が生じると考えられています。
病態
TNFRSF1A遺伝子の変異は、TNFR1タンパク質の正しく折りたたまれない形となることが多く、細胞内に集まって炎症を起こす経路を別の形で活性化します。この結果、炎症性の反応が繰り返し起こると考えられています。
リウマチ・膠原病内科で扱うほかの病気
出典
参考: Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome: MedlinePlus Genetics（英語の信頼できる医療情報源を、意味を変えない検証済みの翻訳で再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。