病気の解説
エカルディ・グティエール（Aicardi-Goutieres）症候群
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受診の目安
エカルディ・グティエール（Aicardi-Goutieres）症候群では、この症候群の症状には、神経学的な異常や肝脾腫、血小板の減少、肝逸脱酵素の上昇が含まれます。症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、小児科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。
基本
概要
エカルディ・グティエール症候群は、神経系に影響を及ぼす重篤な疾患です。国内での患者数は不明ですが、約100名程度と推定されています。
主な症状
この症候群の症状には、神経学的な異常や肝脾腫、血小板の減少、肝逸脱酵素の上昇が含まれます。また、新生児期から生後早期にかけて、易刺激性や無菌性の発熱、成長の遅れ、発達の退行が見られることがあります。臨床検査では、頭蓋内に石灰化病変が見られ、髄液の細胞数やインターフェロン-α、ネオプテリンが増加することが特徴です。これらの症状は、感染症の指標には異常がないことが多いです。
治療
治療
エカルディ・グティエール症候群の治療は、現在のところ対症療法が中心です。神経症状に対してはリハビリテーションや医療的ケアが行われます。また、炎症症状や自己免疫疾患に対しては、免疫抑制療法や免疫修飾療法が有効である可能性があります。
経過と生活
経過・予後
この疾患の予後は、典型的には生後数年以内に死亡することが多いとされていますが、最近では軽症例の報告も増えており、必ずしもこの限りではありません。
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出典
参考: 小児慢性特定疾病情報センター（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。