病気の解説
キサンチン尿症
受診の目安
キサンチン尿症では、尿酸の値が低くなる低尿酸血症と、それに伴って尿路結石を生じることがある。症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、内分泌・代謝内科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。
基本
概要
キサンチン尿症は、ヒポキサンチンからキサンチン、そしてキサンチンから尿酸への反応を進める酵素XDHが欠けているために起こる先天的な代謝異常です。タイプIはXDH遺伝子の異常、タイプIIはMOCOS遺伝子の異常によって起こります。多くは常染色体性劣性遺伝で、尿路結石以外の症状はあまり見られず、予後は良好とされることが多いと説明されています。タイプIとIIの頻度は明らかではなく、日本での頻度も詳しくは分かっていません。治療は基本的に不要とされることが多いですが、尿酸値の管理や腎機能を守る目的で尿をアルカリ化したり、低プリン食を行う場合があると記載されています。
主な症状
尿酸の値が低くなる低尿酸血症と、それに伴って尿路結石を生じることがあるとされています。その他の症状は特に挙げられていません。
検査と診断
診断
診断には診断の手引きが参照されると記載されています。
治療
治療
基本的には治療不要とされています。ただし尿酸血清値や腎機能低下を予防する目的で、尿のアルカリ化や低プリン食を行うことがあると記載されています。成人期以降も特に治療を要する症状は挙げられていません。
経過と生活
経過・予後
尿路結石以外の症状は特に見られず、予後は良好とされていることが多いとされています。
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出典
参考: キサンチン尿症 概要 - 小児慢性特定疾病情報センター（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。