病気の解説
コフィン・ローリー症候群
まず相談する診療科小児科
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受診の目安
- 赤ちゃんの体がやわらかく、首すわり・歩き始め・ことばなどの発達が遅い
- 急な音や接触、興奮したときに、意識はあるのに力が抜けて倒れることがある
- 背骨の曲がり、胸のへこみなど体つきの変化が気になる
- ことばが遅く、聞こえが心配
このような様子があるときは、医療機関（小児科など）に相談してください。症状だけで病名は判断できません。
診断を受けている方は、心臓・背骨・目・耳・歯などの定期的な確認が勧められています。治療を自己判断で中断しないでください。遺伝について不安があるときは、遺伝カウンセリングを受けることもできます。
出典：難病情報センター、MedlinePlus Genetics
基本
概要
コフィン・ローリー症候群は、X染色体に関連する遺伝性の病気です。本文にある情報では、男性はX染色体を1本しか持たないため基本的には男性が罹患します。女性はX染色体が2本あるため無症状か、ある程度の知的障害を伴うことがあります。母親が保因者である場合、兄弟で罹患する可能性があるとされ、男性患者の娘は保因者になるが息子には遺伝しません。遺伝について不安がある場合は臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受けることが勧められます。
主な症状
本文には具体的な症状の詳しい説明はありません。診断や治療の情報も含まれていません。ご不安があれば医療機関での説明を受けてください。
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出典
参考: 難病情報センター（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）
受診の目安の出典：難病情報センター コフィン・ローリー症候群（指定難病176） ／ MedlinePlus Genetics: Coffin-Lowry syndrome（2026-10-13 確認）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。