シュワルツ・ヤンペル（Schwartz-Jampel）症候群

シュワルツ・ヤンペル（Schwartz-Jampel）症候群は、軟骨異栄養性筋強直症とも呼ばれる遺伝性の疾患です。この病気は、筋肉の緊張が高まるミオトニアと、骨の異常が特徴です。患者さんの生命予後は良好ですが、成長に伴い日常生活に支障をきたすことがあります。特に、顔の筋肉が緊張するため、目が小さくなり、口が尖った独特な顔つきになります。また、低身長や大関節の屈曲拘縮といった骨格の異常も見られます。

シュワルツ・ヤンペル症候群の症状は、一般的に出生時には目立ちませんが、乳児期以降に低身長や特徴的な顔つきが見られるようになります。顔面筋の緊張により、目が小さくなり、口が尖った仮面のような顔貌になります。また、筋肉の持続的な収縮が見られるミオトニアや、骨格の異常も主な症状です。骨格異常には、低身長、大関節の屈曲拘縮、脊椎の後湾などがあります。

シュワルツ・ヤンペル症候群は、パールカン（HSPG2）遺伝子の変異によって引き起こされることがわかっています。この遺伝子は、神経筋接合部において重要な役割を果たす分子です。この疾患では、筋肉の自発的な持続収縮によるミオトニアと、軟骨異形性による骨の異常が主な症状となります。

シュワルツ・ヤンペル症候群に対する効果的な治療法や根治療法はまだ確立されていませんが、対症療法として眼瞼痙攣にボツリヌストキシンを使用することが報告されています。

シュワルツ・ヤンペル症候群には、合併症として眼に関する症状が見られることがあります。具体的には、小眼症、白内障、斜視、眼振などが報告されています。また、高口蓋や低位耳介といった小さな奇形もよく見られます。