ディジョージ症候群

ディジョージ症候群は、染色体22q11.2に微細な欠失があることが原因で起こる症候群です。この症候群は、胸腺の発育が不十分で細胞性免疫が低下すること、先天的な心血管系の異常、副甲状腺の発育不全による低カルシウム血症、そして特有の顔の形状の異常を特徴としています。

ディジョージ症候群の主な症状には、以下のようなものがあります。副甲状腺の発育不全による低カルシウム血症の症状、胸腺の発育不全による感染症にかかりやすい状態、心臓の異常（ファロー四徴症や円錐動脈管心奇形など）、特有の顔の形（口蓋裂や小耳介など）、そして精神的な発達や言語の遅れが見られます。

ディジョージ症候群の原因は、染色体22q11.2の微細欠失にあります。この欠失は、特にTBX1遺伝子の機能不全が身体的な奇形の発生に大きく関与しているとされています。この症候群は、常染色体優性遺伝または新たに発生する遺伝形式で引き起こされることがあります。

ディジョージ症候群の診断には、いくつかの検査が行われます。まず、低カルシウム血症や副甲状腺機能の低下が確認されます。また、T細胞の数が減少し、機能が低下していることが見られますが、B細胞の数は正常で、免疫グロブリンの値も正常か減少していることがあります。心臓の異常については、画像検査や心カテーテルを用いて評価されます。

ディジョージ症候群の治療には、低カルシウム血症に対する治療や、心血管系の異常に対する外科的治療が含まれます。また、免疫不全の状態に応じて感染症の予防や治療も行われます。さらに、造血幹細胞移植や胸腺移植が行われることもあります。