ファブリー病

ファブリー病は、遺伝性の代謝異常で、体内で特定の酵素が不足することによって引き起こされます。この病気は、さまざまな症状を引き起こし、特に腎臓や心臓に影響を与えることがあります。

ファブリー病の診断は、出生前から行うことができます。具体的には、絨毛採取や羊水穿刺を用いた出生前スクリーニング検査があり、出生後には新生児スクリーニング検査が行われることがあります。診断には、血液中または白血球中のアルファ-ガラクトシダーゼ Aの濃度を測定する方法が用いられます。

ファブリー病の治療には、酵素補充療法が一般的に行われます。具体的には、アガルシダーゼ ベータという薬剤が使用されます。また、痛みや発熱を軽減するための薬も処方されることがあります。腎不全が進行した場合には、腎移植が必要になることもあります。

ファブリー病の小児は、将来的に腎不全や心疾患を発症する可能性がありますが、多くは成人期まで生存することができます。腎不全が進行すると高血圧が生じ、脳卒中のリスクが高まることがあります。